Het ontrafelen van genetische oorzaken van het carpale tunnelsyndroom

Het carpale tunnelsyndroom (CTS) is de meest voorkomende perifere
drukneuropathie met een belangrijke socio-economische impact zowel voor de
patiënt als voor de maatschappij. Alhoewel het syndroom voorkomt in ongeveer 4%
van de bevolking is de pathogenese nog grotendeels onbekend. Bij het merendeel
van de patiënten kan tot op heden geen specifieke oorzaak of onderliggende
aandoening gevonden worden. Idiopathisch CTS vertoont echter wel een verhoogd
familiaal voorkomen en een belangrijke heritabiliteit (0.46), wat bewijst dat
genetische factoren een rol spelen in het ontstaan van deze aandoening. Het
identificeren van genetische factoren betrokken bij het ontstaan van CTS is
belangrijk om een beter begrip te krijgen van het ontstaansmechanisme van CTS.
Dit kan op termijn bijdragen tot de ontwikkeling van nieuwe diagnostische
parameters en betere therapeutische strategieën.

Het ontrafelen van genetische factoren die betrokken zijn bij het ontstaan van
CTS aan de hand van genetisch en functioneel onderzoek.
- Doel 1: Het ontrafelen van de betrokkenheid van genen in de pathofysiologie
van het carpale tunnelsyndroom
- Doel 2: Onderzoeken van de betrokken pathways in het carpale tunnelsyndroom
- Doel 3: Het bestuderen van de rol van de genen van interesse in de
pathogenese van bot abnormaliteiten.

In deze studie worden bloedstalen van patiënten verzameld teneinde nieuwe
doelwitgenen te bestuderen aan de hand van een gerichte sequeneringsstrategie.
Daarnaast zullen er weefselbiopten (subsynoviaal bindweefsel, transversaal
carpaal ligament en huid) tijdens carpale tunneloperaties worden verzameld voor
functionele validatie van de gevonden mutaties.

Belasting
- 1x informed consent ondertekenen
- 1x vragenlijst invullen
- 1x bloedstaal afstaan
- 1 x biopt van huid, subsynoviaal bindweefsel, transversaal carpaal ligament.
Dit wordt tijdens een reeds geplande 'carpal tunnel release' afgenomen.
Hiervoor dient dus geen extra incisie gemaakt te worden.
- 1x fotokopie van beide handen


Risico's

Een bloedstaal geven kan onaangenaam zijn vermits het een prik met een naald
inhoudt. Er is een kans dat een blauwe plek zal ontstaan. Gezien het
transversaal carpaal ligament tijdens de chirurgische ingreep wordt gesplitst,
zijn geen bijkomende risico*s verbonden aan het verzamelen van een fragment van
dit ligament, het subsynoviaal bindweefsel en een huidbiopt. Er is ook een kans
dat deelname in deze studie bezorgdheid kan veroorzaken over de overerving van
de aandoening in de familie. Wanneer dit ervaren wordt op gelijk welk moment
gedurende de deelname in deze studie kan de hoofdonderzoeker gecontacteerd
worden. Deze zal mij zal doorverwijzen naar een genetisch raadgever die me in
detail zal informeren en al mijn vragen naar best vermogen zal beantwoorden.
Een fotokopie van de handen heeft geen gevolgen voor de gezondheid van de
patiënt. Hiervoor wordt een standaard fotokopieer apparaat gebruikt.