Fenotypering en genotypering van retina dystrofieën in Nerderland.

Netvliesdystrofieën vertegenwoordigen een groep van erfelijke oogheelkundige
aandoeningen, die gekenmerkt worden door dysfunctie van, of progressief verlies
van fotoreceptoren, veelal vergezeld van fundusafwijkingen. Zij vormen de
belangrijkste oorzaak van blindheid bij kinderen in de Westerse wereld,
waarvoor momenteel geen behandeling beschikbaar is. Er zijn circa 115 genen met
mutaties bekend bij deze ziekten. Gezamenlijk veroorzaken deze mutaties
ongeveer 50% van de erfelijke netvliesdystrofieën. Kennis van de genetische
oorzaken heeft bijgedragen aan verbetering van het genetisch advies aan
individuele patiënten en heeft het inzicht in het functioneren van het netvlies
en het dysfunctioneren daarvan bij netvliesdystrofieën vermeerderd. Ook heeft
dit recentelijk geleid tot de eerste gentherapiestudies bij patiënten met RPE65
mutaties. In een periode dat er verschillende therapieën voor
netvliesdystrofieën worden ontwikkeld, is de klinische en genetische
karakterisering daarvan en het opsporen van, met deze aandoeningen
geassocieerde, genen van groter belang dan ooit.

Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van
een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit
cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische
oorzaken en om de genotype-fenotype correlatie vast te stellen. Uiteindelijk
doel is het verstrekken van een betrouwbaarder prognose aan patiënten, een
beter genetisch advies, het opsporen van nieuwe met netvliesdystrofieën
geassocieerde genen en het bijeenbrengen van grotere patiëntengroepen die
drager zijn van een genetisch defect in een van hun netvliesdystrofie-genen.
Het laatste is essentiëel voor het invoeren van nieuwe therapeutische
strategieën in de nabije toekomst.

Diagnostische cohort studie.

Het is van belang kinderen in deze studie te includeren, omdat documentatie van
de eerste symptomen en tekens van bepaalde netvliesaandoeningen onze kennis van
de functie en de structuur van hun netvlies zal vermeerderen, hetgeen
noodzakelijk is om vast te stellen of zij in aanmerking kunnen komen voor
mogelijke therapeutische strategieën.
Deelnemers hebben geen baat bij deelname, risico's worden verwaarloosbaar
geacht, de studieprocedures niet invasief en kosten de patiënt (en ouder)
ongeveer 2 uur aan extra tijd. In de toekomst zullen patiënten met
netvliesdystrofieën mogelijk baat kunnen hebben bij nieuw ontwikkelde
therapeutische strategieën.