KNMP Farmacogenetica Pilot
Medicijnen op maat - Het zit in de genen

In Nederland krijgt 40-75 procent van de patiënten niet het optimale
geneesmiddel en niet de optimale dosering [1]. Farmacogenetica kan hierbij
uitkomst bieden, omdat dit ook binnen de eerstelijnszorg kan leiden tot
individuele aanpassingen in doseringen en/of aanpassingen in de keuze van
geneesmiddelen [2].

De afgelopen tien jaar is een hoop nieuwe kennis opgedaan over de invloed van
het genetisch profiel op de geneesmiddelrespons, toch wordt farmacogenetica nog
weinig toegepast in de eerste lijn [3]. Verschillende oorzaken liggen hier aan
ten grondslag. Sinds 2005 zet de KNMP werkgroep Farmacogenetica zich in om
farmacogenetica toepasbaar te maken in de praktijk. Deze werkgroep werkt onder
andere aan systematisch literatuuronderzoek met het doel adviezen op te stellen
over de afhandeling van gen-geneesmiddelinteracties. Deze adviezen zijn via de
G-Standaard beschikbaar in de voorschrijfsystemen en
(ziekenhuis)apotheekinformatiesystemen [4,5].

Van de ruim 80 geneesmiddelen waarvoor een farmacogenetisch advies is
opgesteld, worden er bijna 30 regelmatig voorgeschreven in de eerste lijn
[4,5]. Ongeveer 95% van de patiënten in Nederland heeft ten minste één
afwijking in het panel van genen waarvoor een doseringsadvies beschikbaar is
[6].

Echter, adaptatie van farmacogenetische testen in de eerste lijn verloopt
langzaam [7]. Het is nog geen gemeengoed in de dagelijkse zorg en de
mogelijkheden zijn niet algemeen bekend bij de patiënt [8]. In de praktijk
wordt daarom nog weinig gebruik gemaakt van de beschikbare farmacogenetische
adviezen. Met behulp van deze pilot wordt onderzocht wat de ervaringen en
verwachtingen van patiënten zijn en de randvoorwaarden die essentieel zijn voor
toepassing en implementatie in de eerste lijn.

Primaire doelen:
Verkenning van de rol die farmacogenetica kan spelen in de openbare apotheek.
Daarbij zijn de volgende aspecten van belang:
1. Het onderzoeken van ervaringen en verwachtingen van patiënten met betrekking
tot geneesmiddelen en farmacogenetica;
2. Het scherp krijgen van randvoorwaarden die nodig zijn voor implementatie van
farmacogenetica door de openbaar apotheker in de eerste lijn.


Secundaire doelen:
Inzicht in krijgen in:
* Actuele medicatie;
* Tijdsduur tussen afname test en uitslag test;
* Tijdsinvestering apotheek;
* Aantal aangevraagde testen;
* Aantal apotheken die testen aangevraagd hebben;
* Aantal aangevraagde testen per apotheek;
* Soort monster;
* Geteste geneesmiddelen;
* Geteste enzymen;
* Type testen (geteste allelen);
* Resultaat genotypering;
* Aantal voorgestelde farmacotherapeutische aanpassingen;
* Aantal doorgevoerde farmacotherapeutische aanpassingen;
* Soorten farmacotherapeutische aanpassingen.

De pilot heeft een prospectieve en multicenter opzet. 50 openbare apotheken
nemen deel aan de pilot; de apotheken worden ondersteund door de KNMP. Inclusie
van patiënten door apotheken vindt plaats gedurende 9 maanden.

Om farmacogenetica in de eerste lijn te implementeren, doorloopt de apotheker
drie stappen:
1. Hij signaleert patiënten die baat kunnen hebben bij het bepalen van
farmacogenetische parameters;
2. Hij vraagt de juiste farmacogenetische test aan, om de
gen-geneesmiddelinteractie van de patiënt te kunnen bepalen;
3. Hij is in staat om met behulp van de farmacogenetische adviezen de patiënt
te begeleiden (informeren en medicatiebewaking), met als hoofdresultaat
veilige, effectieve en doelmatige farmacotherapie.

Afhankelijk van de lokale setting van de apotheek, wordt een speeksel- of wangslijmvliesmonster verzameld in de apotheek. Of wordt een afspraak gemaakt met het nabijgelegen bloedafnamepunt voor een bloedmonster. Vervolgens wordt het verzamelde monster vanuit de apotheek of het bloedafnamepunt verzonden naar het klinisch chemisch laboratorium.

Bij monsterafname van wangslijmvlies, speeksel of bloed is bekend dat de
redelijke verwachting bestaat dat de voordelen van het uitvoeren van de
farmacogenetische test voor de patiënt in kwestie opwegen tegen de risico*s.