Onderzoek naar de sociale en cognitieve ontwikkeling van kinderen met het Fragiele X Syndroom

Het Fragiele X Syndroom (FXS) is de meest voorkomende erfelijke monogenetische
oorzaak van het ontstaan van een verstandelijke beperking en autisme spectrum
stoornissen. Ondanks de hoge prevalentie is relatief weinig bekend over de
specifieke kenmerken van FXS en de rol die het hebben van een verstandelijke
beperking hierin speelt. Ook is er weinig bekend over de onderliggende
(neuro)biologische mechanismen van autisme spectrum stoornissen (ASS) in
kinderen met FXS en niet-syndromale ASS. Het meten van taakgerelateerde
hersenactiviteit bij kinderen met FXS is nog niet vaak uitgevoerd gezien de
milde tot ernstige verstandelijke beperking en gedragsproblemen bij kinderen
met FXS. Tot slot is het belangrijk dat de relatie tussen biologische maten,
zoals concentraties van het eiwit FMRP, en de gedragskenmerken van kinderen met
FXS nader wordt onderzocht.

Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met
kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en
typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de
specificiteit van ASS gerelateerde cognitieve symptomen en (neuro)biologische
karakteristieken. Daarbij is ons doel om ernst van ASS symptomen en
(neuro)biologische karakteristieken te bestuderen van moeders van kinderen met
FXS (premutatie dragers).

Het onderzoek is een cross-sectionele observationele studie

Dit is een niet-therapeutisch onderzoek. De belasting voor deelnemers bestaat
met name uit de tijd en moeite die zij investeren in deelname aan de bezoeken
en het invullen van de vragenlijsten (alleen ouders) voor het onderzoek. Een
mobiel onderzoekslab zal worden gebruikt om deelnemers te bezoeken op een door
hun zelf bepaalde locatie, wat de belasting van de deelnemers vermindert. Er
zijn geen risico's bekend voor het afnemen van neuropsychologisch onderzoek,
het invullen van vragenlijsten, het meten van oogbewegingen, fNIRS of het
verwijderen van enkele haren van de hoofdhuid. fNIRS is een non-invasieve
methode voor het meten van de hersenactiviteit waarbij alléén een draadloos
kapje met lampjes wordt gebruikt. Patiënten kunnen vrij bewegen tijden de
metingen en het doet geen pijn. FMRP concentraties zullen worden bepaald uit
haarwortels. Het verwijderen van enkele haren met een pincet is niet invasief
en uitermate geschikt voor jonge kinderen en kinderen met een verstandelijke
beperking.

Omdat wij specifiek onderzoek willen doen naar het ASS profiel en de
onderliggende biologische mechanismen in patienten met FXS is het niet mogelijk
een andere onderzoekspopulatie te gebruiken. Gezien er zeer weinig bekend is
over kinderen met FXS zullen wij dit onderzoek bij kinderen en adolescenten
uitvoeren. Om te kunnen differentiëren tussen kenmerken die veroorzaakt worden
door het hebben van een verstandelijke beperking, een niet-syndromale ASS of
FXS is het noodzakelijk dat wij ook een vergelijking maken met kinderen met een
verstandelijke beperking zonder ASS of FXS. Als in indirect voordeel kan dit
onderzoek bijdragen aan een meer gefocuste diagnose, verbeterde beoordeling van
de effectiviteit van behandelingen en het ontwikkelen van nieuwe
gepersonaliseerde behandelingen voor kinderen met FXS of ASS. Bovendien komen
wij meer te weten over de etiologie van ASS.