Pijnbeleving en cognitie bij Williams, Prader-Willi en Fragiele-X syndromen

Bij mensen met Williams syndroom (WS), Prader-Willi syndroom (PWS) en
Fragiele-X syndroom (FXS) zijn aanwijzingen voor pijnlijke lichamelijke
aandoeningen en vermoedens van een andere pijnbeleving en sensorische
gevoeligheid. Uit ons onderzoek bij mensen met dementie en volwassenen met Down
syndroom is naar voren gekomen dat specifieke kenmerken van
hersengebieden/verbindingsbanen die belangrijk zijn voor pijn kunnen resulteren
in een andere pijnbeleving en dat het belangrijk is om de pijnbeleving
betrouwbaar in kaart te brengen. Daarnaast is er door de toegenomen
levensverwachting binnen de populatie mensen met verstandelijke beperking een
grotere kans op pijnlijke lichamelijke aandoeningen, waardoor er meer cliënten
zullen zijn met pijn die misschien pijn anders ervaren en/of pijn minder goed
kunnen aangeven. Bovendien is pijn negatief gerelateerd aan fysieke
inactiviteit: in de algemene bevolking zijn er bij ouderen zonder en met
dementie aanwijzingen dat fysieke inactiviteit kan resulteren in pijn en dat
pijn kan resulteren in fysieke inactiviteit. Dit is zorgelijk, omdat het
gebleken is dat ouderen met verstandelijke beperking fysiek zeer inactief zijn.
Ook bij adolescenten en volwassenen met WS, PWS en FXS zijn er al aanwijzingen
gevonden voor fysieke inactiviteit. Naast fysiek inactiviteit is pijn ook
negatief gerelateerd aan stemming, gedrag, slaappatroon, adaptief functioneren
en kwaliteit van leven. Begeleiders van volwassenen met verstandelijke
beperking hebben bijvoorbeeld geobserveerd dat pijn kan leiden tot
onrust/stress, angst, depressie, zelfverwonding en probleemgedrag. Door de soms
moeilijke zelfrapportage kunnen dit de enige uitingsvorm van pijn zijn.
Mogelijke voorbeelden van probleemgedrag gerelateerd aan pijn zijn driftbuien
en anderen slaan. De gebieden van adaptief functioneren die achteruitgaan bij
pijn in kinderen met verstandelijke beperking zijn communicatie, sociale
vaardigheden, motorische vaardigheden en dagelijkse activiteiten. Tenslotte is
pijn gerelateerd met een slechter cognitief functioneren, zoals gevonden is bij
chronische pijnpatiënten wat betreft beslissen, aandacht, geheugen,
werkgeheugen, woordvlotheid en cognitieve flexibiliteit. Deze functies zijn
essentieel voor het dagelijks functioneren.
Afwijkend pijngedrag (zoals zelfverwonding), moeite met zelfrapportage van pijn
(resulterend in vage beschrijvingen) of een hoge pijndrempel bij sommige
personen met verstandelijke beperking kunnen het voor de omgeving moeilijk
maken om pijn op tijd op te merken. Verzorgers van volwassenen met
verstandelijke beperking hebben aangegeven dat pijndiagnostiek en *behandeling
complex en onduidelijk is. De mogelijkheden tot zelfrapportage van pijn door
mensen met verstandelijke beperking moeten zorgvuldig uitgezocht worden, omdat
de mensen zelf de belangrijkste informatie leveren (zelfrapportage is de gouden
standaard voor het meten van pijn) en het past bij stimulatie van autonomie om
naar hun beleving te vragen. Bij personen die pijn moeilijk zelf kunnen
aangeven is het waardevol om in kaart te brengen welke zelfrapportage schaal
het beste begrepen wordt (nummers, gezichten, of pictogrammen). Bij personen
die pijn wel zelf aangeven, is het belangrijk om de pijnbeleving in kaart te
brengen, zodat die kennis gebruikt kan worden bij het opmerken en behandelen
van pijn. Op dit moment is er een tekort aan kennis over de pijnbeleving van
mensen met WS, PWS en FXS. Het doel van dit onderzoek is om deze kennis te
vergroten, om het ook direct ten gunste te laten komen voor de persoon in
kwestie.
Om pijnbeleving in kaart te brengen is het waardevol om de relatie met
cognitief functioneren te onderzoeken (mentale functies zoals geheugen,
aandacht en plannen). Veel hersengebieden die pijn verwerken hebben namelijk
ook een cognitieve functie en er is meerdere malen een negatieve relatie
gevonden tussen pijn en cognitie. Zo is het relevant om te onderzoeken of
slechter cognitief functioneren een indicatie is voor pijn. Tevens is het
relevant om te onderzoeken in welke mate de zelfrapportage van pijn overeenkomt
met observatie van pijngedrag en aanwezigheid van potentieel pijnlijke
aandoeningen. Bij het beschrijven van potentieel pijnlijke aandoeningen dient
er ook aandacht te zijn voor tandheelkundige condities. De mondgezondheid van
mensen met verstandelijke beperking is in het algemeen zorgwekkend, zoals een
hogere prevalentie en grotere ernst van periodontale ziekte. Mogelijke oorzaken
zijn communicatieproblemen, niet mee willen werken, en motorische of cognitieve
beperkingen. Een slechte mondgezondheid kan leiden tot pijn. Acute pijn door
een abces in de mond kan bij mensen met verstandelijke en communicatieve
beperkingen resulteren in agressief gedrag. Een slechte mondgezondheid
resulteert ook in een risico op ziekten, zoals longontsteking.

De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek
(voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor
het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS.

De onderzoekvragen zijn:
1) Wat zijn de kenmerken van pijn (aanwezigheid, beleving, gedrag, sensorische
gevoeligheid) bij WS, PWS en FXS, vergeleken met twee controlegroepen uit de
algemene bevolking zonder diagnoses van genetische afwijking (gematched op
chronologische dan wel mentale leeftijd)?
2) Is er een relatie tussen pijnbeleving en cognitief functioneren bij mensen
met deze syndromen?

Observationeel onderzoek (case-control). Het onderzoek biedt een zo compleet en
zorgvuldige mogelijke aanpak door de combinatie van informatie vanuit
zelfrapportage (in rust en na beweging), rapportage van verzorgers, dossiers
van arts en tandarts, observatie van pijngedrag (door onderzoeker en
verzorgers), sensorische testresultaten en cognitieve testresultaten.
(Zie hoofdstuk 8 van het onderzoeksprotocol).

Risico's zijn afwezig (er wordt geen pijn toegediend) en de belasting wordt
verminderd door het voorkomen van uitputting (het nemen van pauzes en het
gebruik van verschillende testsessies, indien nodig). In een vorig onderzoek
naar pijnbeleving en cognitie bij volwassenen met Down syndroom en de pilot
study van het huidige project blijkt dat een tijdsduur van 3 uur voor de
testafname niet te vermoeiend is met deze eventuele maatregelen. Er wordt
tijdens de testafname goed gelet op vermoeidheid, aanmoedigingen en verzet.