Psychopathologie en Cognitie bij 22q11 CNV stoornissen

Schizofrenie en verwante stoornissen zijn chronische, invaliderende stoornissen
die gepaard gaan met grote ziektelast voor patiënten, families, maatschappij en
gezondheidszorgsystemen. Het ontbreekt aan grote doorbraken in de behandeling
vanwege een gebrek aan kennis over onderliggende neurobiologische mechanismen.
Om de ziekte vroeg te kunnen diagnosticeren en behandelen is het essentieel om
inzicht te krijgen in het ontwikkelingstraject en biomarkers te identificeren.
Specifieke ziektemodellen kunnen een translationele brug vormen waardoor
psychiatrische stoornissen aansluiting kunnen vinden bij ''precision
medicine''.22q11 CNV stoornissen zoals 22q11 deletie syndroom (22q11DS) en
22q11 duplicatiesyndroom (22q11Dup) zijn unieke humane modellen om de
ontwikkeling van schizofrenie te bestuderen en de gaten in onze kennis te
dichten. Mensen met 22q11DS hebben een 25-30 keer verhoogde kans op het
ontwikkelen van schizofrenie, de grootste genetische risico factor die er tot
op heden bekend is. De klinische presentatie tussen schizofrenie bij 22q11DS en
idiopathische schizofrenie vertoont veel overeenkomsten en beide gaan samen met
een cognitieve achteruitgang. Anderzijds lijken mensen met 22q11Dup een
kleinere kans te hebben op het ontwikkelen van schizofrenie. Onderzoek naar
schizofrenie bij 22q11CNV stoornissen biedt de mogelijkheid om mensen van jongs
af aan te volgen om zo moleculaire risicofactoren te identificeren. Deze studie
wil daarom psychopathologie, cognitie en genetische markers bij mensen met
22q11CNV stoornissen onderzoeken.

Het beschrijven van psychopathologie, en cognitie bij volwassenen met 22q11CNV
stoornissen.

Een beschrijvende cross-sectionele studie in een cohort van patiënten met
22q11CNV stoornissen, om onderzoek te doen naar cognitieve en
psychopathologische profielen van 22q11CNV's.

De risico's en belasting die verbonden zijn aan dit onderzoek zijn minimaal en
bestaan uit 1 venapunctie. Dit onderzoek is mede te rechtvaardigen aangezien
volwassenen met 22q11DS volgens de richtlijnen geadviseerd wordt minimaal 1x
per jaar een venapunctie te ondergaan voor controle somatische parameters
(Bassett et al 2011). Tevens wordt er geadviseerd psychisch en cognitief
functioneren jaarlijks te controleren. Omdat 22q11CNV stoornissen zeldzame
aandoening zijn, en onze inzichten in de neurobiologie van schizofrenie
vergroot dienen te worden, is het belangrijk unieke ziektemodellen als 22q11DS
en 22q11Dup te bestuderen.