Identificeren van nieuwe genetische defecten die telomeerziekten veroorzaken.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Overige bloedaandoeningen
- Respiratoire aandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Nieuwe genetische oorzaak van telomeerziekten.
Secundaire uitkomstmaten
Database en lichaamsmateriaal voor toekomstig onderzoek.
Achtergrond van het onderzoek
Telomeerziekten bestaan uit een spectrum van aandoeningen die gekarakteriseerd
worden door korte, niet goed functionerende telomeren, wat tot uiting kan komen
door afwijkingen van de longen, lever en/of beenmerg. Genetische oorzaken zijn
in een deel van deze ziekten gevonden. Mutaties in het TERT en TERC gen, die
betrokken zijn bij het telomeer reparatie systeem, zijn het vaakst gevonden bij
mensen met telomeerziekten. Echter zijn er veel families waarbij een autosomal
dominante overerving van de klachten wordt gezien, maar waarbij geen genetische
afwijkingen zijn gevonden.
Doel van het onderzoek
Identificeren van nieuwe genetische defecten die telomeerziekten veroorzaken.
Onderzoeksopzet
Verschillende genetische analysemethoden zoals whole exome sequencing en/of
whole genome sequencing en RNA sequencing zullen worden toegepast. Er wordt
gezocht naar de genetische afwijking die wel aanwezig is in de ziekte personen,
maar niet aanwezig is bij de niet zieke personen.
Inschatting van belasting en risico
Belasting is laag (duur onderzoek kort en venapunctie en huidbiopt zijn
eenvoudige ingrepen waar geen langdurige nadelen aan zijn verbonden).
Onderzoek kan veel nieuwe kennis opleveren en de mogelijk de vroegdiagnostiek
verbeteren.
Algemeen / deelnemers
Dr. Molenwaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Wetenschappers
Dr. Molenwaterplein 40
Rotterdam 3015 GD
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patiënten moeten gediagnosticeerd zijn met een interstitiële longziekte en/of
een hematologische aandoening en hierbij een positieve familieanamnese bezitten
(minstens 1 ander familielid met een interstitiële longziekte of hematologische
aandoening)
of
Patiënten moeten gediagnosticeerd zijn met een interstitiële longziekte en een
hematologische aandoening zonder positieve familieanamnese, Aangedane
familieleden moeten zijn gediagnosticeerd met een interstitiële longziekte of
hematologische aandoening, Niet-aangedane familieleden en partners zullen
worden geïncludeerd in de controlegroep
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patiënten met zeer ernstige fysieke of levensbedreigende aandoeningen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL67382.078.18 |