Vasten tolerantie van kinderen met midden-keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD) in de eerste zes maanden van het leven: een onderzoeker geïnitieerde humane pilotstudie.

De huidig voedingsrichtlijnen voor patiënten met Midden Keten Acyl-CoA
Dehydrogenase Deficiëntie (MCADD; #OMIM 201450) zijn gebaseerd
ervaringen/meningen van zorgverleners en geringe experimentele data die wordt
samengevat in slechts één retrospectieve studie over de vasten tolerantie van
35 MCADD patiënten. Opvallend hierin is dat data ontbreekt van kinderen tussen
0-6 maanden. De strikte richtlijnen die hieruit zijn voortgevloeid zorgen voor
ongerustheid en angst rondom de voedingen, vooral bij ouders van jonge
kinderen. Deze richtlijnen maken daarnaast geen onderscheid tussen
subcategorieën van patiënten, zoals tussen ernstige en milde MCADD. De
onderzoekers vragen zich hierdoor af of deze richtlijnen niet zorgen voor
overbehandeling in een deel van de MCADD patiënten.

Het hoofddoel van de studie is het karakteriseren van de vasten tolerantie van
MCADD patiënten op de leeftijd van twee tot zes maanden en hiermee de huidige
voedingsrichtlijnen verbeteren. Ten tweede zal de de reactie op vasten worden
vergeleken tussen ernstige en milde MCADD-patiënten.
Ten derde wordt er gedoeld op het identificeren van nieuwe diagnostische en/of
prognostische biomarkers voor de vasten tolerantie van MCADD patiënten
doormiddel van ongerichte metabolomics, lipidomics en proteomics technieken.
Laatst, zal de (fundamentele) oorsprong van de fenotypische verschillen tussen
MCADD patiënten worden verduidelijkt.

Een prospective, longitudinale, onderzoeker geïnitieerde humane pilotstudie.

De studie wordt ingeschat als een laag risico studie. Het klinisch
onderzoeksteam van het UMCG heeft een lange traditie van het uitvoeren van
gecontroleerde klinische vastentesten in patiënten met erfelijke
stofwisselingsziekten, zowel voor diagnostische- als onderzoeksdoeleinden. Er
worden geen adverse effects verwacht tijdens het vasten van anderszins gezonde
zuigelingen met MCADD. De studie behelst drie matige belastingen voor de
(ouder(s) en verzorger(s) van) proefpersoon: het aanbrengen van een
afname-infuus, het ongemak voor de proefpersoon en zijn/haar ouder(s) of
verzorger(s) door het vasten en de tijd die het onderzoek kost. De
proefpersonen en zijn/haar ouder(s) of verzorger(s) zouden direct voordeel van
het onderzoek kunnen ondervinden, doordat het de stress omtrent de voedingen,
in normale gezonde toestand, kan verminderen. Daarnaast zou de behandelaar van
het kind op basis van de resultaten van de vastentesten een (individueel)
behandeladvies kunnen geven. Dit onderzoek zal ook bijdragen aan de
ontwikkeling van nieuwe (dieet) richtlijnen voor MCADD en het vinden van nieuwe
prognostische biomarkers. Daarmee verbetert de studie de uitkomst van alle
(toekomstige) MCADD patiënten en hun ouder(s) of verzorger(s) door een reductie
van (onnodige) stress, behandeling en follow-up.