Het meten van fysieke capaciteit, musculoskeletale klachten en het fysieke en psychosociale functioneren van kinderen en adolescenten met een bindweefselaandoening.

Een bindweefselaandoening (CTD) is een groepsnaam voor ziekten die in het
algemeen worden gekenmerkt door systemische problemen die van invloed zijn op
het cardiovasculaire systeem, de musculaire en pulmonale systemen,
hypermobiliteit, extreme rekbaarheid van de huid en weefselfragiliteit. Drie
bekende typen CTD's zijn Ehlers-Danlos Syndromes (EDS), Marfan-syndroom (MFS)
en Loeys-Dietz-syndroom (LDS). De incidentie is laag, ongeveer 1-3 per 10.000
kinderen wordt gediagnosticeerd met een CTD.

Gezondheidsproblemen die verband houden met de ziekte kunnen divers zijn en
grote gevolgen hebben voor het fysieke, sociale en psychosociale functioneren
en de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. Hypermobiliteit van
gewrichten bij kinderen zal vaak resulteren in verwondingen en pijn. Dit kan
leiden tot lagere fysieke activiteit, toegenomen schoolverzuim en een
verminderd fysiek en psychosociaal functioneren. De ziekte heeft dus grote
impact op het leven van het kind en zijn familie. Daarom is specialistische
zorg en begeleiding noodzakelijk. Op vijf plaatsen in Nederland, waaronder het
Amsterdam UMC, locatie AMC, zijn specialistische teams gevormd die zorgdragen
voor kinderen en volwassenen met MFS en LDS. De huidige monitoring en
begeleiding richt zich vooral op de directe ziekte effecten (oog en hart) en
mogelijk nog onvoldoende op meer indirecte effecten.

In een eerder door ons uitgevoerd onderzoek onder een grote groep kinderen met
CTD, werd de impact van de ziekte in het groot onderzocht in een online
vragenlijst. Gegevens werden verzameld over klachten en hun fysieke en
psychosociale functioneren, evenals het gezinsfunctioneren en het gebruik van
de gezondheidszorg. Data werd geanalyseerd per ziektegroep, leeftijd en
geslacht. Uit de resultaten hebben we belangrijke onderwerpen geselecteerd die
nu zullen worden opgenomen in de CTD meetstraat. Met deze meetstraat zal een
groot deel van de papieren informatie worden bevestigd met fysieke en
psychosociale testen.

Objectief bepalen van de ernst van CTD-gerelateerde fysieke beperkingen,
klachten en moeilijkheden tijdens deelname aan dagelijkse activiteiten. Tevens
worden risicofactoren voor de ontwikkeling van gezondheidsproblemen en de ernst
van klachten bepaald.

Deze studie is een prospectief observationeel onderzoek, met een follow-up van
negen maanden.
In totaal zullen 75 tot 100 Nederlandse en 50 Belgische kinderen met CTD
deelnemen aan de studie. Met behulp van de testen (standaard zorg
meetinstrumenten en drukgevoeligeheid en huidsoepelheidsmetingen) zullen
kinderen worden beoordeeld op hun musculoskeletale klachten, fysieke capaciteit
en fysieke prestaties, evenals psychologisch en sociaal functioneren.

Er is een laag risico op studiegebonden klachten of schade. De impact van de
fysieke testen kan worden vergeleken met een gymles op school.
Het is mogelijk dat de screening tijdens het onderzoek laat zien dat er
noodzaak is voor aanvullende zorg; in dat geval en wanneer gewenst zal het kind
worden doorverwezen naar een specialist op dat betreffende gebied. Directe
voordelen worden niet verwacht; toch zijn er voor elke deelnemer toekomstige
voordelen te verwachten als de studieresultaten zijn verwerkt in
zorgverbeteringen.