Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op het vervolgonderzoek (FSHD-FOCUS-2) van de FSHD-FOCUS die nu gaande is. Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van veelbelovende klinische…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Spierecho van de gezichts-, romp- en extremiteitsspieren zullen na 1 jaar
worden herhaald om de spierstructuur te analyseren. Een subgroep van 30
deelnemers zal gedurende een jaar elke 3 maanden een spierecho krijgen om de
evolutie van abnormaliteiten te kunnen beoordelen. De ruwe data van spierecho
intensiteit zal omgezet worden in z-scores: het aantal standaard afwijkingen
van de gemiddelde score gebaseerd op geslacht, leeftijd en gewicht
gebruikmakend van eerder bevestigde referentiewaardes.
Secundaire uitkomstmaten
Verandering in functionaliteit zal worden beoordeeld met behulp van de Motor
Function Measure, 6-minute walk test, clinical severity scores in combinatie
met faciale zwakte en spierkracht (MRC-score) en de nieuw ontwikkelde
anti-gravity test. De responsiviteit van de bestaande en recent ontwikkelende
patient gerapporteerde uitkomstmaten (SIP68, Rasch-built FSHD-RODS,
FSHD-specifieke vragenlijst voor gelaatzwakte) zal worden beoordeeld. Tevens
zal er bij een groep van 50 deelnemers een MRI-scan worden verricht van de
benen om de vetfractie in de beenspieren te kunnen beoordelen. Daarnaast worden
bloedmonsters afgenomen ter uitvoering van immunologisch onderzoek en opslag in
the Radboudumc biobank voor toekomstig onderzoek.
Achtergrond van het onderzoek
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende
volwassen spierdystrofieën met een prevalentie van 12/100.000.
Het wordt gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte en verval van de
spieren van het gelaat, extremiteiten en de romp. Dit leidt tot verlies van
functionaliteit en handicaps. In 2014 hebben we een groot cohort van meer dan
200 FSHD patiënten gekarakteriseerd op een klinische en genetische wijze in het
FSHD-FOCUS onderzoek. Een 5 jaar follow-up onderzoek is op dit moment gaande en
zal uitgebreide data over het natuurlijk beloop van de ziekte aanleveren door
gebruik van verschillende klinische uitkomstmaten en beeldvormende technieken.
Vijf jaar follow-up is echter te lang om een beoordeling te maken van de
responsiviteit van deze uitkomstmaten over een redelijk tijdsperiode voor een
klinisch onderzoek. Daarnaast zijn na de baseline metingen in het cohort van
2014 aanvullende veelbelovende patiënt-gerapporteerde en functionele uitkomsten
ontwikkeld. Daarvoor is het huidige onderzoek de baseline data aan het
verzamelen en waarvoor follow-up data nodig is.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op
het vervolgonderzoek (FSHD-FOCUS-2) van de FSHD-FOCUS die nu gaande is.
Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van
veelbelovende klinische uitkomstmaten en spierecho over een tijdperiode van
anderhalf jaar, een redelijke tijdsperiode voor een klinische trial.
Onderzoeksopzet
longitudinaal, observationeel onderzoek.
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers zullen worden gevraagd om één of vijf keer de polikliniek van de
neurologie te bezoeken. Tijdens deze bezoeken zal hun medische voorgeschiedenis
worden uitgevraagd en wordt een lichamelijk onderzoek verricht. Daarnaast
zullen ze een aantal klinische testen verrichten, ondergaan ze een spierecho en
mogelijk ook een MRI-scan en wordt een bloedmonster afgenomen. Deelnemers
worden gevraagd om thuis een aantal vragenlijsten in te vullen via het online
systeem (Castor). We hebben het risico van het onderzoek als verwaarloosbaar
beoordeeld.
Algemeen / deelnemers
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappers
Reinier Postlaan 4
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
100 genetisch bevestigde FSHD patiënten die participeerden aan de FSHD-FOCUS 2
studie en die een spierecho hebben gehad als onderdeel van het onderzoek.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. Personen die geen informed consent kunnen geven.
2. Patiënten die niet in staat zijn om naar het Radboudumc te kunnen komen.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL73343.091.20 |