Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hartaandoeningen, congenitaal
- Hart- en vaataandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Verschillen tussen PLN r14del cardiomyopathie patiënten identificeren in
verschillende stadia van de ziekte met betrekking tot:
- Fenotypische en functionele verschillen in hartspiercellen die
gedifferentieerd worden uit induced pluripotent stem cells (iPSC)
- Circulerend proteoom op baseline en follow-up
- Circulerend metaboloom op baseline en follow-up
- Circulerende hart biomarkers op baseline en follow-up
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
De r14del mutatie van het Phospholamban (PLN) gen kan zorgen voor een
hartziekte en is de meest voorkomende genetische mutatie in patiënten met een
hartziekte in Nederland. Tot nu toe zijn ongeveer 1150 dragers van deze mutatie
geïdentificeerd, met de grootste patiëntenpopulatie in het noorden van
Nederland. Patiënten met deze heterozygote PLN r14del mutatie laten een breed
spectrum aan symptomen zien. De meeste patiënten laten aritmiën of subtiele
veranderingen in hun ECG zien rond hun 40e tot 50e levensjaar. Maar binnen de
patiëntenpopulatie zien we grote verschillen. Binnen dezelfde familie kunnen
patiënten plotseling overlijden of ernstige hartfalen ontwikkelen in hun 20e
waardoor ze een harttransplantatie nodig hebben, maar patiënten kunnen ook
compleet asymptomatisch blijven tot hun 70e. Tot zo ver zijn er geen
genetische- of omgevingsfactoren geïdentificeerd die invloed hebben op het
ziekte verloop.
Doel van het onderzoek
Het hoofddoel van dit onderzoek is het identificeren van factoren die het
ziekteverloop van PLN r14del cardiomyopathie beïnvloeden.
Onderzoeksopzet
Observationele studie, niet-therapeutische studie, onderzoek naar PLN r14del
cardiomyopathie, onderzoek met twee bezoeken aan de kliniek
Inschatting van belasting en risico
Het onderzoek gaat gepaard met minimale belasting en risico*s. De belasting
bestaat uit twee visite's aan de polikliniek, zo mogelijk samenvallend met een
bestaand bezoek. Risico*s bestaan uit een blauwe plek na de huid en/of
bloedafname en een zeer kleine kans op een lokale infectie na huidafname.
Algemeen / deelnemers
Antonius Deusinglaan 1
Groningen 9713 AV
NL
Wetenschappers
Antonius Deusinglaan 1
Groningen 9713 AV
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
• Minimaal 18 jaar oud
• Een bevestigde r14del mutatie in het PLN gen.
• Wilsbekwaam
• Toestemmingsformulier is ondertekend
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
• Een hartziekte die niet gerelateerd is aan PLN r14del cardiomyopatie
• Een huidaandoening waardoor een huidbiopt afname niet mogelijk is
• Allergisch voor lokale anesthesie
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL73975.042.20 |