Inspiratoire spier training in Myotone Dystrofie type 1: een pilot studie.

Spierzwakte van de ademhalingsspieren kan leiden tot respiratoire
insufficiëntie en is in circa 50% van de patiënten met Myotone Dystrofie type 1
(spieraandoening) de oorzaak van overlijden. In geval van het ontwikkelen van
hypercapnisch respiratoir falen door spierzwakte van de ademhalingsspieren is
chronische thuisbeademing de enige behandelingsmogelijkheid voor deze
patiënten. Maar, behandeling wordt vaak vroegtijdig gestaakt vanwege
bijwerkingen of het ontbreken van positieve effecten. Dus er is noodzaak voor
het ontwikkelen van nieuwe therapeutische opties voor deze patiënten.

Een nieuwe interventie zou training van de verzwakte ademhalingsspieren zijn
d.m.v. inspiratoire spierkrachttraining (IMT), waardoor spierkracht en
uithoudingsvermogen verbeteren. Positieve effecten van training van de
extremiteitsspieren zijn bij Myotone Dystrofie type 1 patiënten reeds
aangetoond. Het is echter niet bekend of dit ook voor het diafragma
(belangrijkste ademhalinggspier) geldt.

De verwachting is dat door het volgen van een 12 weken trainingsschema van IMT
er verbetering optreedt van de inademingsspierkracht en uithoudingsvermogen van
de inademingsspieren.

Primaire doel: het bestuderen van de effecten van een 12 weken trainingsschema
met IMT op inspiratoire spierkracht en uithoudingsvermogen van de
ademhalingsspieren.

Het betreft een pilot studie bestaande uit een single arm interventie studie.
Op baseline zal een uitgebreide meting worden gedaan met longfunctie, bloedgas,
nachtelijke non-invasieve slaapregistratie, echo en EMG van het diafragma,
vragenlijsten.
Daarna wordt een persoonlijk trainingsschema opgesteld waarbij gedurende 12
weken thuis een inspiratoir spierkracht trainingsprogramma door de proefpersoon
wordt gedaan. De weerstand waartegen in geademd wordt, wordt van 20% opgehoogd
naar maximaal 50% van de maximale inspiratoire spierkracht op baseline.
Iedere 2 weken vindt een gesuperviseerde training plaats waarbij de techniek
gecontroleerd wordt en de weerstand opgehoogd wordt.
Na 12 weken worden de onderzoeken die ook op baseline zijn verricht herhaald om
het effect van de trainingsperiode te beoordelen.

Deelnemers kunnen voordeel hebben van deze studie vanwege het verbeteren van
hun inspiratoire spierkracht en uithoudingsvermogen. Indien de therapie na de
12 weken thuis doorgezet wordt kunnen ze deze verbetering mogelijk vast houden
en daarmee het risico op atelectase / pneumonie verlagen. Mogelijk wordt ook
het moment van het ontstaan van chronische respiratoire insufficiëntie en
daarmee de noodzaak voor thuisbeademing vertraagd / voorkomen.
Deelnemers aan deze studie worden op baseline en na het voltooien van het 12
weekse trainingsschema uitgebreid gemeten met verschillende testen zoals
bovenstaand beschreven waarvoor naar verwachting voor beide bezoeken een 4 uur
durend bezoek aan het UMCG.
De dagelijkse belasting is zo'n 10 minuten per dag, inclusief het bijhouden van
een klein dagboek over hoe zwaar men de training vond.
Iedere 2 weken vindt een gesuperviseerde training plaats in het UMCG,
tijdsinvestering circa 30 minuten.

We schatten deze studie in als zijde een laag risico studie. Mogelijk dat
deelnemers door de training kortdurend zich wat duizelig of spierpijnklachten
kunnen ervaren.

Op basis van het natuurlijke beloop van DM1 waarbij er sprake is van
progressieve spierzwakte, is er een theoretische kans dat de spierkracht en
uithoudingsvermogen achteruit gaan door de IMT in plaats van verbetering.
Echter in andere neuromusculaire aandoeningen waarin IMT is gedaan (zoals
Duchenne en ALS) is dit niet beschreven.