Onderzoek naar het natuurlijk beloop van fascioscapulohumerale dystrofie bij kinderen: 5 jaar follow-up

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierdystrofie met een typische
verdeling van de spierzwakte. In meer dan 95% van de patiënten wordt FSHD
veroorzaakt door een mutatie op chromosoom 4q35. Hoewel de genetische basis dus
erg homogeen is, wordt er een opvallende inter- en intrafamiliaire
variabiliteit gezien. FSHD varieert van asymptomatische dragers tot ernstig
aangedane, rolstoelgebonden patiënten. De leeftijd waarop de eerste klachten
ontstaan is meestal in het 2e of 3e decade. Echter ongeveer 20% van de
patiënten heeft een ontstaan op kinderleeftijd. Deze subgroep is van oudsher
geassocieerd met snellere progressie en ernstige zwakte. Daarnaast heeft deze
groep tevens een verhoogde kans op het ontwikkelen van extramusculaire
complicaties zoals epilepsie, gehoorsproblemen, ziekte van Coats, mentale
retardatie en cardiale aritmieën.

Uit onze baseline studie onder kinderen met FSHD in Nederland bleek dat deze
subgroep minder ernstig was aangedaan dan in de literatuur is beschreven. Ook
het aantal extramusculaire complicaties was minder frequent dan op basis van de
literatuur verwacht werd. Vermoeidheid en pijn zijn belangrijke problemen,
tevens ervaren kinderen met FSHD een verminderde kwaliteit van leven. Over de
mate van ziekteprogressie binnen deze subgroep is nog weinig bekend.

Concluderend lijkt binnen onze populatie FSHD bij kinderen een milder fenotype
te hebben dan op voorhand werd verwacht, toch bestaat er veel heterogeniteit.
Een aanvullende follow-up studie met herhaling van onderzoek naar spierkracht-
en functie, extramusculaire complicaties en kwaliteit van leven is noodzakelijk
om meer inzicht te verkrijgen in het natuurlijk beloop van FSHD op de
kinderleeftijd.
Deze beschrijving zal leiden tot verbetering van therapie en prognosestelling.
Daarnaast zal dit het eventueel in de toekomst mogelijk maken om kinderen te
laten deelnemen aan clinical trials.

Het doel van de iFSHD studie is het zorgvuldig karakteriseren van het
natuurlijk beloop van de aandoening FSHD bij kinderen. Hiermee verbeteren we de
behandeling en follow-up voor deze kinderen.
De secundaire doelen zijn:
- Het identificeren van (epi)genetische of omgevingsfactoren welke de ziekte
beïnvloeden
- Het identificeren van de belangrijkste problemen waarmee kinderen met FSHD te
maken krijgen, om zo in de toekomst de revalidatie te kunnen verbeteren.
- Het identificeren of valideren van biomarkers van ziekte-ernst
- Het identificeren en documenteren van het natuurlijk beloop van een cohort
FSHD kinderen voor eventuele toekomstige therapeutische studies. We zullen
hierbij de deelnemers tevens wijzen op het bestaan van de FSHD registratie
website (www.fshdregistratie.nl).

Het betreft een prospectief observationeel onderzoek

De belasting van de studie bestaat uit een ziekenhuisbezoek gedurende een
dagdeel voor het uitvoeren van een aantal onderzoeken. Dit betreffen allen
niet-invasieve en niet-pijnlijke onderzoeken, hiermee is het risico bij deze
studie zeer laag.