• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij individuen met FSGS die zichzelf identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij personen met andere vormen van…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Nier- en urinewegaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij individuen met focale segmentale
glomerulosclerose (FSGS) die zichzelf identificeren als zijnde van recente
Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij personen met andere vormen van
proteïnurische niet-diabetische chronische nierziekte (CKD) die zichzelf
identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of geografische
oorsprong
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes in personen zonder een
gedocumenteerde CKD-diagnose, maar met een historische eGFR van <75 ml/min die
zichzelf identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of
geografische oorsprong
Secundaire uitkomstmaten
• Identificeer personen met FSGS en 2 APOL1-risico-allelen om een groep van
potentiële deelnemers voor huidige en toekomstige Vertex klinische onderzoeken
samen te stellen
• Identificeer personen met andere vormen van proteïnurische niet-diabetische
CKD en 2 APOL1-risico-allelen om een groep van potentiële deelnemers voor
huidige en toekomstige Vertex klinische studies samen te stellen
Achtergrond van het onderzoek
Het apolipoproteïne L1 (APOL1)-gen komt tot expressie in meerdere organen bij
de mens, waaronder de nier.1,2 De biologische functie van APOL1 is om te
beschermen tegen parasitaire infectie (Trypanosoma brucei.3) Twee
veelvoorkomende sequentievarianten in APOL1, genaamd G1 en G2 ( d.w.z.
risico-allelen) komen vaak voor bij individuen van recente Afrikaanse of
Caribische afkomst.4, 5 G1 codeert voor een gecorreleerd paar niet-synonieme
aminozuurveranderingen (S342G en I384M), G2 codeert voor een deletie van 2
aminozuren (N388del:Y389del) nabij de C-terminus van het eiwit, en G0 is het
voorouderlijke allel (wildtype).4,5 Verschillende onderzoeken die de afgelopen
10 jaar zijn gepubliceerd, hebben aangetoond dat individuen die homozygoot of
samengesteld heterozygoot zijn voor deze 2 varianten een verhoogd risico hebben
van het ontwikkelen van proteïnurische nierziekten, waaronder focale segmentale
glomerulosclerose (FSGS), interferon-geïnduceerde nefropathie6, nefropathie van
het humaan immunodeficiëntievirus7 en niet-diabetische nierziekte (NDKD).2
Deze studie zal deelnemers met FSGS en andere proteïnurische niet-diabetische
chronische nierziekten screenen op APOL1-varianten.
Aanvullende studies zijn nodig om de prevalentie van APOL1-genotypes bij
deelnemers met proteïnurische niet-diabetische chronische nierziekte (CKD)
verder te begrijpen.
Doel van het onderzoek
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij individuen met FSGS die zichzelf
identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of geografische
oorsprong
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes bij personen met andere vormen van
proteïnurische niet-diabetische CKD die zichzelf identificeren als zijnde van
recente Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong
• Schat de prevalentie van APOL1-genotypes in personen zonder een
gedocumenteerde CKD-diagnose, maar met een historische eGFR van <75 ml/min die
zichzelf identificeren als zijnde van recente Afrikaanse afkomst of
geografische oorsprong
Onderzoeksopzet
Dit is een onderzoek naar de prevalentie van APOL1-allelen bij individuen van
recente Afrikaanse afkomst of geografische oorsprong. De studie zal inschrijven
tot een totaal van ongeveer 2500 deelnemers in 3 groepen. Groep 1 omvat
deelnemers met FSGS, Groep 2 omvat deelnemers met andere vormen van
proteïnurische niet-diabetische CKD, Groep 3 omvat personen zonder een
gedocumenteerde CKD-diagnose, maar met een historische eGFR van <75 ml/min. Er
zal geen studiegeneesmiddel worden toegediend. Er zal een bloedmonster worden
afgenomen voor APOL1-genotypering. Er zal een speekselmonster worden verzameld
voor verkennend gebruik bij de ontwikkeling van de APOL1-genotyperingstest.
Inschatting van belasting en risico
Bloedafname: Als er met een naald bloed wordt afgenomen, kunt u de prik voelen.
Het kan korte tijd pijn doen en soms kan de plek waar de naald werd ingebracht
gevoelig zijn of er blauw uitzien. Sommige mensen kunnen duizelig worden,
misselijk worden of flauwvallen als hun bloed wordt afgenomen. Er bestaat een
risico op infectie.
Speekselmonster: Er zijn geen bekende risico*s of ongemakken van de
speekselafnametechniek.
Algemeen / deelnemers
Van Swietenlaan 6
Groningen 9728 NZ
NL
Wetenschappers
Van Swietenlaan 6
Groningen 9728 NZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Bereid om persoonlijk of op afstand een formulier voor geïnformeerde
toestemming (ICF) te ondertekenen en te dateren, zoals van toepassing door de
lokale wetgeving.
2. Deelnemers van 12 tot en met 65 jaar.
3. Deelnemer is van Afrikaanse afkomst of geografische afkomst, inclusief maar
niet beperkt tot: Zwart, Caribisch, Afro-Amerikaans, Sub-Sahara-Afrikaans of
Latijns-Amerikaans (gedefinieerd als een persoon van Cubaans, Mexicaans, Puerto
Ricaans, Zuid-Amerikaans) of Midden-Amerikaanse of andere Spaanse cultuur of
afkomst).
4. Deelnemers moeten voldoen aan een van de onderstaande criteria:
A. Groep 1: FSGS.
B. Groep 2: Aanwezigheid van proteïnurische niet-diabetische CKD (niet toe te
schrijven aan infectie, neoplasie, medicijnen, auto-immuunziekten of diabetes).
C. Groep 3: Individuen* zonder een gedocumenteerde CKD-diagnose, maar met een
historische eGFR van <75 ml/min.
*Inclusief, maar niet beperkt tot bloedverwanten in de eerste graad (d.w.z.
ouder, volle broer of zus of kind) van personen met nierziekte in het
eindstadium (ESKD).
5. Proteïnurie zoals gedefinieerd door ten minste een van de volgende:
A. eiwit/creatinine-ratio (UPCR) in urine >=0,5 g/g (>=500 mg/g; >=50 mg/mmol), of
B. urine albumine-tot-creatinine ratio (UACR) >=0,3 g/g (>=300 mg/g; >=30
mg/mmol), of
C. urinepeilstokanalyse met eiwitreagensstrip >=1+
Proteïnurie kan worden bevestigd via:
• eerder gedocumenteerd resultaat als dit binnen 12 maanden vóór de datum van
geïnformeerde toestemming is gedaan OF
• door middel van een steekproefsgewijs urinemonster met behulp van een
peilstoktest tijdens de screening.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. Deelnemer, of naaste verwant van de deelnemer, is de onderzoeker of
subonderzoeker, onderzoeksassistent, onderzoekscoördinator of ander personeel
dat direct betrokken is bij de uitvoering van het onderzoek op die locatie.
2. ESKD, gedefinieerd als chronisch dialyseren.
3. Eerdere niertransplantatie.
4. Geschiedenis van diabetes mellitus.
Opzet
Deelname
Kamer G4-214
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
020 566 7389
mecamc@amsterdamumc.nl
Kamer G4-214
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
020 566 7389
mecamc@amsterdamumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL80510.018.22 |