MeD-seq, het ontwikkelen van een nieuwe test waarbij DNA-methylatie wordt gebruikt om gynaecologische kankers en endometriose vroeg op te sporen.

Epigenetische genregulatie bestuderen met DNA-methylatie (MeD-seq) in
gynaecologische kankers en endometriose om vroege detectie van gynaecologische
kankers en endometriose mogelijk te maken met de MeD-seq-methode zelf of met
een biomarker-assay op basis van de MeD-seq-gegevens. De test zal uiteindelijk
worden gedaan op bloed en baarmoederhalsswabs.
Om dit mogelijk te maken, zijn de gezonde weefsels die worden geïsoleerd
cruciaal om het achtergrondsignaal van DNA-methylatie te bepalen en om
kankergerelateerde DNA-methylatieveranderingen te onderscheiden.
Bovendien zijn deze gezonde weefsels zeer interessant om te gebruiken voor een
veel langere termijn doel om de DNA-methylatie van elk celtype in het menselijk
lichaam in kaart te brengen (DNA-methylatie-atlas).
Deze DNA-methylatie-atlas zal helpen om determinatie en oorsprong van kankers
te kunnen bepalen waarvan de oorsprong van het celtype onbekend of onduidelijk
is (zoals bv. eierstokkanker in deze studie) en nieuwe inzichten verschaffen in
de pathogenese van deze kankers en endometriose en hopelijk leiden tot
onderzoek naar nieuwe behandelmethoden.

1. Onderzoek naar de mogelijkheid om gynaecologische maligniteiten en
endometriose op te sporen in uitstrijkjes en bloed van vrouwen met
gynaecologische kanker of endometriose, met behulp van MeD-seq en
biomarker-assays, om nieuwe betrouwbare screeningsmethoden te ontwikkelen voor
alle verschillende gynaecologische maligniteiten en endometriose.
2. Het ontwikkelen van een DNA-methylatie-atlas van de gezonde vrouwelijke
genitale celtypen (vulva, vagina,
baarmoederhals, baarmoeder, eileiders en eierstokken) met behulp van de
MeD-seq-technologie.

Prospectief, longitudinaal, observationeel onderzoek met weefsel- en
gegevensverzameling van
1. Patiënten met gynaecologische kanker of endometriose zullen worden gevraagd
om een **uitstrijkje en een bloedtest te ondergaan voor het opsporen van
gynaecologische maligniteiten en endometriose met behulp van de
Med-Seq-techniek (gerichte DNA-methylatiemarkeranalyse) in uitstrijkjes en
bloed. Patiënten hoeven geen extra onderzoek te ondergaan: het uitstrijkje
wordt alleen gemaakt als ze een gynaecologisch onderzoek nodig hebben voor hun
ziekte. Bloed voor onderzoek zal worden afgenomen tijdens hun regelmatig
bloedonderzoek. We zullen weefsel (overtollig voor pathologie) na de operatie
analyseren.
2. Patiënten zonder ziekte maar met een indicatie voor operatie vanwege een
goedaardige aandoening. Ze zullen worden gevraagd of een klein deel van hun
verwijderde weefsels (overtollig voor pathologie) kan worden gebruikt om de
normale weefsel- en celtype DNA-methylatie-atlas te ontwikkelen.
3. Gezonde vrouwen die de afdeling gynaecologie raadplegen en speculumonderzoek
nodig hebben (bijvoorbeeld voor het inbrengen van een spiraaltje of een
uitstrijkje bij bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker) krijgen als
referentiegroep een uitstrijkje voor 2.

Er is geen voordeel voor vrouwen die deelnemen aan dit onderzoek. Ze krijgen
geen resultaat van afgenomen
weefsel/Pap-uitstrijkje/bloed . Het grootste nadeel is dat ze een uitstrijkje
moeten ondergaan (een normale diagnostische test die wordt gedaan bij
bevolkingsonderzoek naar baarmoederhalskanker)tijdens hun gynaecologisch
onderzoek en doneren één buisje bloed voor cf-DNA extractie. Het risico van het
nemen van het uitstrijkje is verwaarloosbaar en de bloedafname zal plaatsvinden
tijdens routinebloed afname.