Primair doelHet analyseren van het immuumsysteem bij patienten met FOXP1 syndroom. Secundaire doelenCorreleren van de frequentie en het type infecties dat patienten hebben met het immunofenotype.Correleren van de frequentie en het type auto-…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Immune system fenotype
o Differential blood count
o Immunoglobines (IgA, IgG inclusief IgG subclassen,IgM)
o Lymphocyten subset analyse
* CD3+ T cell aantallen, inclusief (naïeve and memory) CD4+, CD8+ T cell
aantallen
* CD19/CD20 B cell counts, including B cell subset analysis
In tweede instantie
* FOXP3+ regulatory T cell aantallen
* Functionele analyse
Secundaire uitkomstmaten
Antwoorden op vragenlijsten F1 en F2.
Demografie van de patiënt (leeftijd, geslacht)
Genetische mutatie in FOXP1.
Achtergrond van het onderzoek
Veel personen met FOXP1 sydnroom hebben frequente infecties.
Op basis van in vitro onderzoek lijkt er een belangrijke rol voor FOXP1 in het
immuunsysteem.
Voor een uitgebreide achtergrond van dit onderzoek verwijzen wij naar het
studieprotocol.
Doel van het onderzoek
Primair doel
Het analyseren van het immuumsysteem bij patienten met FOXP1 syndroom.
Secundaire doelen
Correleren van de frequentie en het type infecties dat patienten hebben met het
immunofenotype.
Correleren van de frequentie en het type auto-immuunstoornissen dat patienten
hebben met het immunofenotype.
Onderzoeksopzet
Cross-sectioneel zonder interventie. Zie verder het studieprotocol.
Inschatting van belasting en risico
Dit onderzoek kan alleen worden uitgevoerd bij personen met het FOXP1-syndroom.
Er zijn geen extra risico's (aangezien het wordt toegevoegd aan een geplande
klinische venapunctie). Aangezien veel personen met het FOXP1-syndroom
frequente infecties hebben, kan de analyse van het immuunsysteem leiden tot een
verklaring van het fenotype en mogelijke preventieve en/of therapeutische
maatregelen. De resultaten zullen daarom worden geïnterpreteerd door een
ervaren (kinder)immunoloog
De mogelijke voordelen voor de groep zijn dat preventieve en/of therapeutische
maatregelen beschikbaar komen en dat het verzamelen van deze gegevens kan
aangeven of analyse van het immuunsysteem moet worden uitgevoerd bij alle
personen met het FOXP1-syndroom.
Algemeen / deelnemers
Albinusdreef 2
Leiden 2333ZA
NL
Wetenschappers
Albinusdreef 2
Leiden 2333ZA
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
FOXP1 mutatie
fenotype passend bij FOXP1 syndroom
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
allogene stamcentransplantatie
Opzet
Deelname
metc-ldd@lumc.nl
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL78568.058.21 |