Het doel van deze studie is om de invloed van genetische en omgevingsvariatie op dimensies van psychopathologie en cognitief functioneren te onderzoeken.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Schizofrenie en andere psychotische stoornissen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Dimensies van psychopathologie gemeten met verschillende
vragenlijsten/interviews en cognitief functioneren gemeten met een
neuropsychologische testbatterij.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
Zeldzame *kopie-nummer variaties*, zoals chromosomale variaties op loci 22q11.2
en 16p11.2, behoren tot de meest voorkomende genetische aandoeningen en zijn
geassocieerd met een verhoogd risico op een groot aantal neuro-psychiatrische
stoornissen en cognitieve disfunctie gedurende het leven. Echter, klinische
fenotypen zijn heterogeen en omvatten symptomen van depressie, angst, ADHD en
psychose.
Progressie in de behandeling of psychiatrische stoornissen is gelimiteerd door
een gebrek aan mechanistisch begrip van de pathofysiologie van deze
stoornissen. Voor vroege identificatie en ontwikkeling van nieuwe
behandelstrategieën is het essentieel om meer inzicht te krijgen in de
etiologie van de neurologische ontwikkelingsprocessen en biomarkers te
identificeren. Informatie over specifieke ziektemodellen vormt dan ook een
belangrijke *translationele brug*. CNV-stoornissen, zijn unieke humane modellen
om de ontwikkeling van neuropsychiatrische profielen te bestuderen en zo de
hiaten in onze kennis op te vullen. Onderzoek naar psychopathologie en
cognitieve functies bij CNV stoornissen biedt een unieke mogelijkheid om de
ontwikkeling van psychiatrische symptomen en cognitief functioneren te volgen
en om genetische en omgevingsrisicofactoren te identificeren die hieraan ten
grondslag liggen. Daarom willen we in deze studie psychopathologie, cognitie en
genetische markers bestuderen bij mensen met CNV-stoornissen.
Doel van het onderzoek
Het doel van deze studie is om de invloed van genetische en omgevingsvariatie
op dimensies van psychopathologie en cognitief functioneren te onderzoeken.
Onderzoeksopzet
Deze studie heeft een cohort design met als het doel het in kaart brengen van
cognitieve en psychopathologische profielen bij CNV-stoornissen.
Inschatting van belasting en risico
De risico's en belasting die verbonden zijn aan het onderzoek zijn minimaal en
bestaan uit een eenmalige venapunctie. Conform behandelrichtlijnen ondergaan
patienten met een CNV stoornis, waaronder 22q11 en 16p11 CNV's, minimaal
eenmaal per jaar een venapunctie ter controle van diverse somatische
parameters. Tevens wordt een regelmatige controle van het psychisch welzijn en
cognitief functioneren aangeraden bij deze patiënten. Deelname aan deze studie
levert dan ook nauwelijks extra belasting op voor patiënten. CNV stoornissen
zijn relatief zeldzaam maar hebben potentie om noodzakelijke inzichten te
genereren in genetisch- en omgevingsmechanismen die ten grondslag liggen aan
psychopathologie. Het is dan ook belangrijk om deze unieke ziektemodellen te
bestuderen.
Algemeen / deelnemers
vijverdalseweg 1
maastricht 6226NB
NL
Wetenschappers
vijverdalseweg 1
maastricht 6226NB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Om in aanmerking te komen voor deelname aan de studie, moet een patiënt voldoen
aan de volgende criteria:
- Een CNV stoornis aangetoond met FISH, micro-array of MLPA analyses.
- 12-16 jaar en in staat om schriftelijke toestemming voor deelname te geven
(wilsbekwaam). Voor deze deelnemers zullen de ouders of wettelijk
vertegenwoordiger schriftelijke toestemming voor deelname verstrekken.
-16 jaar of ouder en in staat om schriftelijke toestemming voor deelname te
geven (wilsbekwaam).
-12 jaar of ouder en niet in staat om schriftelijke toestemming voor deelname
te geven (wilsonbekwaam). Voor deze deelnemers zal de wettelijk
vertegenwoordiger schriftelijke toestemming voor deelname verstrekken.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Een potentiële deelnemer die voldoet aan een van de volgende criteria zal
worden ge-excludeerd van deelname:
-Medische of neurologische aandoeningen die hersenfunctie kunnen beïnvloeden
(bijvoorbeeld hoofd trauma of een tumor).
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL70681.068.19 |