Onderzoek naar klinische aspecten en moleculaire mechanismen bij large granular lymphocyte (LGL) leukemia - IDeAL studie

LGL leukemie is een zeldzame vorm van leukemie en is heterogeen in klinische
presentatie en beloop. De etiologie en pathofysiologie van LGL leukemie is nog
(grotendeels) onbekend; derhalve is een beter begrip nodig van de mechanismen
die leiden tot overleving van de LGL cellen. Om deze reden zijn wij voornemens
om een LGL registry studie op te zetten met als doel om meer inzicht te
verkrijgen in de klinische kenmerken en biologische mechanismen van LGL
leukemie, wat uiteindelijk zal leiden tot nieuwere en betere therapeutische
opties.

Algehele doelstelling van de IDeAL studie is om de biologische heterogeniteit
van LGL leukemie te ontrafelen en te correleren met klinische kenmerken. De
meer specifieke doelstellingen betreffen:
1. Aanleggen van LGL leukemie database (klinische gegevens en labdata).
2. Opzetten van LGL leukemie biobank (bloedcellen, DNA / RNA, plasma).
3. Bepalen van LGL leukemie fenotype in vergelijking met normale T-/NK- cellen
(en subtypes) in gezonde ouderen.
4. Bepalen van klonaal TCR repertoire van T-LGL leukemie in vergelijking met
TCR repertoire in gezonde ouderen en evalueren van de betekenis van TCR
signaling.
5. Bepalen van (epi)genetische en transcriptionele veranderingen die LGL
leukemiecellen onderscheiden van hun normale tegenhangers.
6. Evalueren van biomarkers in cellen en/of plasma bij LGL leukemie.

Prospectieve observationele studie

Dit onderzoek heeft een minimale belasting voor de patiënt en er zijn geen
risico's aan verbonden. Met dit onderzoek zullen belangrijke inzichten
verkregen worden m.b.t. de biologische mechanismen van LGL leukemie, wat
uiteindelijk zal leiden tot nieuwere en betere therapeutische opties