1) Valideren van structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS patiënten in patienten met andere motor neuron ziekten, ALS mimics en gezonde proefpersonen 2) Onderzoeken of er bij asymptomatische familieleden van patienten met ALS…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1) Corticale morfologie (cortexdikte, volumina en oppervlakte) wordt gemeten en
vergeleken tussen patiënten (ALS, MND en ALS mimics) en gezonde controles
(3Tesla); 2) Structurele connectiviteit van de motorische baansystemen zullen
met DTI onderzocht worden (3Tesla); 3) De functionele integriteit van het
motorische systeem met fMRI in rusttoestand (3Tesla).
Secundaire uitkomstmaten
Associatie van structurele veranderingen met genotype en klinische parameters
waaronder ziekteprogressie.
Achtergrond van het onderzoek
Bij eerder neuroimaging onderzoek met MRI zijn er structurele en functionele
veranderingen gevonden in het brein van patiënten met ALS ten opzcihte van
gezonde mensen, bijvoorbeeld witte stof afwijkingen en corticale atrofie, met
name van de motorische cortex.
Doel van het onderzoek
1) Valideren van structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS
patiënten in patienten met andere motor neuron ziekten, ALS mimics en gezonde
proefpersonen 2) Onderzoeken of er bij asymptomatische familieleden van
patienten met ALS veranderingen in het brein zichtbaar zijn, om meer inzicht te
krijgen op welk tijdstip hersenveranderingen bij ALS ontstaan; 3) Het effect
van genetische factoren op neuropathologie onderzoeken met een
genotype-phenotype associatie studie. 4) Onderzoeken van de meerwaarde van
gebruik van MRI-parameters in therapeutische studies
Onderzoeksopzet
Observationele cross-sectionele en longitudinale studie.
Inschatting van belasting en risico
De proefpersonen zullen een intake krijgen met klinische beoordeling en
vervolgens zal een 3Tesla MRI verricht worden in het UMC Utrecht. Bij
patienten en gezonde controles vindt na 3-6 maanden follow-up plaats, waarbij
de studieprocedure herhaald wordt.. Er zijn voor de individuele deelnemer geen
directe voordelen van deelname aan het onderzoek. De informatie verkregen met
dit onderzoek bieden wellicht nieuwe inzichten in de diagnostiek, de
ziekteprogressie en pathogenese van ALS/MND. Ten aanzien van de risico kan deze
studie geclassificeerd worden als minimale overschrijding van een
verwaarloosbaar risico.
Algemeen / deelnemers
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappers
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1a) Patienten: i) ALS patienten: definitief ALS, waarschijnlijk,
KNF-ondersteund of mogelijk ALS volgens de El Escorial criteria (Brooks 2000);
familiaire ALS is gedefinieerd als een positieve familie-anamnese van ALS. ii)
Patienten met primaire laterale sclerose (PSMA) en progressieve spinale
spieratrofie (PLS): patienten met de klinische diagnose van PSMA of PLS, na
exclusie van andere ziektebeelden. iii) Patienten met ALS mimics: patienten
verdacht van/met een ALS mimic syndroom (bijv. multifocale motorische
neuropathie, inclusion body myositis, cervicale myeloradiculopathie, myasthenia
gravis, ziekte van Kennedy, spinal muscular atrophy).
1b) Gezonde controlepersonen zonder diagnose van motor neuron ziekte of ALS
mimic
2. Leeftijd 18-80 jaar (inclusief). 3. Verstandelijk in staat de informatie
over het onderzoek te begrijpen; de informed consent is getekend.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Tracheostomie, elk type beademing via tracheostomie, (non)-invasieve
beademing; 2) De aanwezigheid van hersenschade, epilepsie, psychiatrische
ziekte of andere cerebrale ziekten; 3) Intoxicatie of medicatie die een relatie
heeft met dysfunctie van het motorisch neuron, en die de diagnose van een
ziekte van het motorisch neuron kan verstoren; 4) Aanwezigheid van
slikstoornissen (die het liggen in de MRI scanner gevaarlijk maken); 5)
Contra-indicaties voor 3Tesla MRI (zoals vastgesteld door de afdeling
radiologie); 6) Zwangerschap
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL38994.041.11 |