Supersnel erfelijkheidsonderzoek voor ernstig zieke kinderen

In het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis liggen jaarlijks honderden ernstig zieke kinderen op de intensive care. Veel van deze kinderen hebben een onderliggende genetische aandoening. Omdat beslissingen over behandeling vaak snel genomen moeten worden, is het belangrijk om zo snel mogelijk duidelijkheid te hebben over een mogelijke erfelijke oorzaak. Standaard erfelijkheidsonderzoek duurt vaak meerdere weken. Daarom is recent een nieuwe techniek geïntroduceerd waarmee een genetische diagnose binnen enkele dagen mogelijk is.

Met dit onderzoek willen we onderzoeken hoe goed deze nieuwe, snelle techniek werkt, of het helpt bij het maken van medische beslissingen, en wat de ervaringen van ouders zijn met dit snelle traject

We verzamelen gegevens van kinderen die al eerder dit snelle erfelijkheidsonderzoek hebben gehad. Daarnaast vragen we ouders om deel te nemen aan een interview over hun ervaring.

De nieuwe techniek is een vorm van genetisch onderzoek met ‘long-read sequencing’ van DNA, waarbij in korte tijd een volledig overzicht van genetische veranderingen kan worden verkregen.

Er zijn geen medische risico’s. De nadelen van deelname aan het interview voor ouders zijn de tijdsinvestering en mogelijk de emotionele belasting van de onderwerpen die besproken worden.