Het Cognitief Functioneren van Patiënten met Limb Girdle Spierdystrofie Type 2A (LGMD2A): Een Pilot Onderzoek

LGMD2A is een spierdystrophie die veroorzaakt wordt door veranderingen in het
calpain3-gen. Dit gen is ook aangetroffen in de hippocampus en het corpus
callosum van de hersenen van ratten. Bij mensen spelen de hippocampus en de
corpus callosum een belangrijke rol bij cognitieve functies als arousal,
aandacht en concentratie, het declaratief geheugen, en visuoruimtelijke en
visuoperceptuele capaciteiten.
Onderzoek geeft aanleiding om te vermoeden dat veranderingen van calpain 3
kunnen leiden tot veranderingen in de functies van de betreffende weefsels en
systemen. Op basis hiervan test deze studie de hypothese dat gebrek aan, of
veranderingen van calpain 3 in de hippocampus en het corpus callosum, leidt tot
afwijkingen in de cognitieve functies die geassocieerd worden met deze
gebieden.

Het doel van dit onderzoek is om een cognitief profiel samen te stellen van
Nederlandse LGMD2A patiënten.

Neuropsychologish Onderzoek (NPO):
Het onderzoek bestaat uit afname van een serie neuropsychologische testen. De
geselecteerde testen hebben betrekking op de bovengenoemde cognitieve functies.
De volgende testen worden afgenomen: Verbale Leer en Geheugentest (VLGT);
sleutel-zoektest en regel-wisseltest van de Behavioural Assessment of
Dysexecutive Syndrome (BADS); plaatjes rangschikken, cijferreeksen, en plaatjes
aanvullen van de Weschler Adult Intelligence Scale (WAIS); visueel geheugen
spanwijdte van de Weschler Memory Scale (WMS); gezichtsherkenning en
plaatjesherkenning van de Rivermead Behavioural Memory Test (RBMT);
woordfluency van de Groninger Intelligentie Test (GIT); en de Stroop
Kleur-Woord Test.

Data analyse: De gegevens worden kwantitatief en kwalitatief ge-analiseerd.

Duur van het onderzoek: 5 maanden.

Terugmelding: Deelnemers krijgen een uittreksel van het eindrapport.

Protocol bij verzet van de patiënt: De patiënt kan elk moment beslissen om te
stoppen met het onderzoek.

Privacy: uitkomsten zullen niet direct herleidbaar zijn tot individuele
patiënten.

Organisatie van het onderzoek:
Het onderzoeksteam is als volgt samengesteld:
Hoofdonderzoeker:
Dr. Anneke J. van der Kooi, M.D., Ph.D., Academisch Medisch Centrum,
Universiteit van Amsterdam
Uitvoerend onderzoekers:
Prof. Dr. Erik J.A. Scherder, Ph.D., Hoogleraar Klinische
Neuropsychologie, Vrije
Universiteit Amsterdam
Lyzel S. Elias-Sonnenschein, M.A., Afdeling Klinische Neuropsychologie,
Vrije
Universiteit Amsterdam
Vladimir Vladimirov, M.A., Afdeling Neuroscience, Vrije Universiteit
Amsterdam

Test afname neemt ca. 2,5 uur in beslag en gebeurt bij de patiënten thuis.
Er zijn geen risico's verbonden aan dit onderzoek.