Het doel van het onderzoek is het identificeren van een associatie tussen varianten van kandidaatgenen die betrokken lijken bij het ontstaan van coeliakie en de klinische uitingsvormen van coeliakie.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Malabsorptieaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Een associatie zal worden onderzocht tussen klinische informatie (oa leeftijd
van diagnose, klinische data, geassocieerde ziekten) en varianten van
kandidaatgenen voor coeliakie.
Secundaire uitkomstmaten
nvt
Achtergrond van het onderzoek
Coeliakie is een frequent voorkomende genetische aandoening waarbij afwijkingen
aan de dunne darm optreden na gluteninname. Er bestaat een levenslange
voedselintolerantie voor het gluteneiwit gliadine, dat voorkomt in
verschillende soorten granen. Deze auto-immuunziekte /immuungemedieerde
aandoening veroorzaakt vooral schade aan de darm. Er ontstaat een chronische
ontsteking van de dunne darm wat leidt tot vlokatrofie en malabsorptie.
Patiënten kunnen zich presenteren met gewichtsverlies, buikpijn,
groeiachterstand, bloedarmoede en botontkalking. Daarnaast hebben coeliakie
patiënten een verhoogde kans op het krijgen van andere auto-immuunziekten.
Coeliakie is eenvoudig te behandelen met een levenslang glutenvrij dieet,
waarmee de klachten verdwijnen en de darm zich herstelt.
Coeliakie is een genetische aandoening. De genen die een rol spelen bij het
ontstaan van coeliakie zijn nog niet geïdentificeerd maar mogelijke associaties
zijn aangetoond op loci van verschillende chromosomen (oa chromosoom 5, 6 en
19). Onze groep vond een mogelijke associatie met een genetische variant op
chromosoom 19 (myosine IXB) wat secundair zou kunnen leiden tot een verminderde
barriërefunctie van de darm. Dit zou een rol kunnen spelen in de pathogenese
van coeliakie. In deze studie zullen varianten van kandidaatgenen voor
coeliakie worden onderzocht en worden gecorreleerd aan de klinische uitingsvorm
van coeliakie.
Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is het identificeren van een associatie tussen
varianten van kandidaatgenen die betrokken lijken bij het ontstaan van
coeliakie en de klinische uitingsvormen van coeliakie.
Onderzoeksopzet
Alle kinderen bij wie de diagnose coeliakie werd gesteld vanaf 1993 werden
geregistreerd en de klinische gegevens werden verzameld in drie academische
centra. Bij deze kinderen zullen bloedmonsters worden afgenomen voor
genotypering. Genetische varianten van kandidaatgenen zullen worden
geanalyzeerd en een associatie met het klinisch phenotype in coeliakie zal
worden onderzocht.
Inschatting van belasting en risico
Tijdens de periodieke bloedcontrole voor coeliakie wordt 10 ml extra bloed
afgenomen. Verder zal een vragenlijst worden ingevuld om klinische gegevens te
completeren. Hieraan zijn geen extra risico*s verbonden.
Publiek
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Nederland
Wetenschappelijk
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Inclusiecriteria:
- Geboren in Nederland
- Diagnose van coeliakie gesteld op tenminste 1 dunnedarm biopt, wat de karakteristieke veranderingen toonde van coeliakie (villusatrophie, crypthyperplasie, en ontstekingsinfiltraten)
-Leeftijd bij diagnose (diagnostische dunne darmbiopt) tussen de 0-14 jaar
-Klinische data verzameld
2. Toestemming verkregen van betrokkenen voor deze studie.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Indien geen toestemming is verkregen voor deze studie
Opzet
Deelname
In onderzoek gebruikte producten en hulpmiddelen
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL11212.041.06 |