Een open-label extensie studie met patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe die eerder participeerden in protocol AGLU02704

De patienten participeren momenteel aan een placebo gecontrolleerde studie
(AGLU02704) die onlangs verlengd is tot 78 weken behandeling. Na voltooiing van
deze studie zullen patienten worden gevraagd om deel te nemen aan een
open-label extensie studie (AGLU03206).

Het doel van deze studie is het bepalen van de werkzaamheid en veiligheid van
Myozyme op de lange termijn, bij patiënten met het late subtype van de ziekte
van Pompe die studie AGLU02704 hebben volbracht.

Open-label behandeling met Myozyme.

Intraveneuze infusie met Myozyme (20 mg/kg) elke 14 dagen.

Afhankelijk van het type bezoek: Dag 0 een dag; Week 12, Week 26 twee dagen;
alle andere visites duren ongeveer een dag.

Gedurende het onderzoek worden de volgende niet-invasieve handelingen
uitgevoerd: vragenlijsten ("SF-36 Health Survey", "Fatigue Severity Scale",
"Rotterdam 9-Item Handicap Scale"); bijhouden van beademingsdagboek (enkel voor
patiënten die beademd worden); longfunctietesten; kwantitatieve en handmatige
spiertesten; functionele activiteiten testen; 6 minuten looptest; lichamelijk
onderzoek; lengte en gewichtmeting; bloeddruk, hartslag, ademhaling en
temperatuur metingen; gehoortest; 12-afleidingen elektrocardiogram; urine
onderzoek; echocardiogram; telefonisch contact.

Gedurende het onderzoek worden de volgende invasieve handelingen uitgevoerd:
Veneuze canule (intraveneuze injectie) wordt in totaal 14 keer gebruikt voor
infusie met Myozyme, elke twee weken. Infusievolume is afhankelijk van het
gewicht van de patiënt. Daarnaast kan de veneuze canule worden gebruikt voor
bloedmonsters voor bepalingen van chemie en hematologie (7 ml per keer),
anti-Myozyme antilichamen (IgG: 10 ml per keer). Gedurende de gehele studie
wordt er ongeveer 68 ml bloed afgenomen. Deze hoeveelheid is exclusief bloed
dat vanwege medische noodzaak eventueel zal moeten worden afgenomen.

Recentelijk is Myozyme goedgekeurd door de regelgevende instanties in Europa
(EMEA) op 29 maart 2006 en in de Verenigde Staten (FDA) op 28 april 2006, voor
de lange termijn behandeling van patiënten met de ziekte van Pompe. De
autoriteiten in Europa (EMEA) en in de Verenigde Staten (FDA) hebben echter
Genzyme verplicht de voorafgaande studie AGLU02704 te voltooien om de
veiligheid en de effectiviteit te bepalen van de behandeling van patiënten met
het late subtype van de ziekte van Pompe met Myozyme. Met het succesvol
voltooien van deze studie hopen we meer gegevens te verzamelen over de lange
termijn effecten van Myozyme die de effectiviteit en de veiligheid in patiënten
met het late subtype van de ziekte van Pompe onderbouwen. Deze gegevens zullen
bij de regelgevende instanties in Europa en de Verenigde Staten worden
ingediend. Op grond van de resultaten bij patiënten met de infantiele vorm van
de ziekte van Pompe kan er verbetering van de ademhalingsfunctie en/of
spierkracht van patiënten met het late subtype van de ziekte van Pompe worden
verwacht. Ook verwachten we dat de resultaten van de AGLU02704 studie deze
verwachtingen zullen bevestigen.

Behandeling met Myozyme kan bijwerkingen tot gevolg hebben. Tot dusver zijn
infusies goed verdragen en de meest gemelde bijwerkingen op de dag van infusie
waren overgevoeligheidsreacties met de volgende symptomen: hoofdpijn, roodheid
in het gezicht, koorts, uitslag, netelroos, veranderingen in de bloeddruk en
verhoogde hartslag.

Andere momenteel niet bekende bijwerkingen kunnen voorkomen. Zoals bij elk
nieuw product kan deze behandeling risico's met zich meebrengen die nu niet
kunnen worden voorzien.