Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel neuropathie in Fabry patienten. Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome functietesten te beschrijven;2.…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Perifere neuropathieën
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Het resultaat van het QST-protocol wordt uitgedrukt in Z-score QST profielen.
Huidbiopten worden uitgedrukt in intra-epidermale zenuwvezel dichtheden. Een
dichtheid die kleiner is dan de 5de percentiel van de normaalwaarden wordt als
afwijkend beschouwd. Autonome functie wordt uitgedrukt als veranderingen in
hartslag en bloeddruk na opstaan, diep in- en uitademen en persen. Deze waarden
worden vergeleken met bekende normaalwaarden per leeftijdscategorie.
Secundaire uitkomstmaten
Geen
Achtergrond van het onderzoek
Dunne vezel neuropathie, een axonale sensibele polyneuropathie waarbij de
ongemyeliniseerde (C) en dunne gemyeliniseerde (A*) zenuwvezels zijn aangedaan,
is een van de belangrijkste verschijnselen van de ziekte van Fabry. Op dit
moment is de pathofysiologie van deze dunne vezel neuropathie nog
onopgehelderd. Door Fabry patienten in verschillende leeftijdsgroepen te
onderzoeken met behulp van vragenlijsten, quantitative sensory testing (QST),
huidbiopten en autonome functietesten, hopen we meer inzicht te krijgen in de
opeenvolgende stappen in het ontstaan van dunne vezel neuropathie in deze
patientengroep.
Doel van het onderzoek
Het doel is inzicht te verkrijgen in de pathofysiologie van dunne vezel
neuropathie in Fabry patienten.
Dit inzicht proberen we te verkrijgen door:
1. de resultaten van het QST protocol, de huidbiopten en de autonome
functietesten te beschrijven;
2. te zoeken naar associaties tussen de resultaten van het QST protocol, de
huidbiopten en de autonome functietesten, gestratificeerd naar
leeftijdscategorie en verschillende maten van ziekte-ernst, te weten
nierfunctie, gewicht van de linkerventrikel en manifestaties in het centrale
zenuwstelsel.
Onderzoeksopzet
Cross-sectionele cohort studie
Inschatting van belasting en risico
Proefpersonen worden gevraagd vragenlijsten in te vullen en een lichamelijk
onderzoek, het QST protocol, een huidbiopt en autonome functietesten te
ondergaan. Het QST protocol en de autonome functietesten duren ieder 60
minuten, maar zijn verder niet schadelijk. Het huidbiopt is kortdurend
pijnlijk, maar zonder risico's.
Publiek
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Nederland
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Leeftijd 12 jaar of ouder
2. Bewezen ziekte van Fabry, ofwel d.m.v. enzymactiviteit (mannen), ofwel d.m.v. DNA-analyse (vrouwen)
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1. Pre-existente veneuze insufficientie, aangetoond d.m.v. een echo doppler of aannemelijk omdat de patient in het verleden een ulcus cruris heeft doorgemaakt
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL16407.018.07 |