1. Welk deel van de X-ALD draagsters heeft klachten en verschijnselen en waaruit bestaan deze (bij neurologisch en aanvullend onderzoek)?2. Op welke leeftijd zijn de klachten en verschijnselen ontstaan en hoe is de progressie hiervan?3. Zijn er…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Metabole aandoeningen en voedingsstoornissen, congenitaal
- Ruggenmerg- en zenuwwortelaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Afwijkingen bij anamnese en neurologisch onderzoek
2. Score op SF-36 en ALDS
3. Electrofysiologisch onderzoek (EMG, SSEP, BAEP)
Secundaire uitkomstmaten
1. Biochemische parameters (plasma C26:0, ALDP expressie in fibroblasten)
2. X-chromosoom inactivatie
Achtergrond van het onderzoek
X-gebonden adrenoleukodystrofie is een stofwisselingsziekte die gekenmerkt
wordt door een gestoorde peroxisomale beta-oxidatie van zeer langketen vetzuren
(> C22:0), die stapelen in plasma en weefsels van patienten. Voor mannen met
X-ALD zijn de klinische verschijnselen de laatste decennia goed
gekarakteriseerd. Lange tijd is aangenomen dat draagsters van X-ALD geen
klachten zouden ontwikkelen. Inmiddels is duidelijk dat dit niet het geval is.
Hoeveel vrouwen klachten ontwikkelen en wat deze klachten zijn is echter niet
systematisch onderzocht.
Doel van het onderzoek
1. Welk deel van de X-ALD draagsters heeft klachten en verschijnselen en
waaruit bestaan deze (bij neurologisch en aanvullend onderzoek)?
2. Op welke leeftijd zijn de klachten en verschijnselen ontstaan en hoe is de
progressie hiervan?
3. Zijn er verschillen in biochemische (C26:0 in plasma, ALDP expressie) of
genetische (X-chromosoom inactivatie) tussen symptomatische en
niet-symptomatische draagsters?
Onderzoeksopzet
Observationeel cohort onderzoek
Inschatting van belasting en risico
Deelnemers bezoeken eenmaal voor een dagdeel het AMC in Amsterdam voor
anamnese/lichamelijk onderzoek, bloedafname/huidbiopt en electrofysiologisch
onderzoek). Voorafgaand aan het onderzoek moeten 2 vragenlijsten (SF-36, ALDS)
worden ingevuld (tijd nodig voor invullen < 30 minuten).
Publiek
Meibergdreef 9
1100DD Amsterdam
Nederland
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
1100DD Amsterdam
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Leeftijd > 18 jaar
- Draagster X-ALD (bewezen middels ABCD1 gen mutatie analyse of obligate draagster o.b.v. familieanamnese)
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Leeftijd < 18 jaar
- Niet in staat naar ziekenhuis te reizen of de voor het onderzoek noodzakelijke handelingen uit te voeren (vragenlijsten, etc)
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL17119.018.07 |