Lange termijn effecten van congenitale hernia diafragmatica op de longfunctie, fitheid, maatschappelijke participatie en kwaliteit van leven.

In Nederland worden er per jaar ongeveer 50-60 kinderen geboren met een
congenitale hernia diafragmatica (CHD). Zowel de mortaliteit als de morbiditeit
zijn in sterke mate afhankelijk van de ernst van de longhypoplasie en de
afwijkingen in het pulmonale vaatbed, resulterend in persisterende pulmonale
hypertensie. Kunstmatige beademing met hoge drukken en toediening van extra
zuurstof in hoge concentraties zijn vaak noodzakelijk. Wat betreft de pulmonale
restmorbiditeit zijn een toegenomen luchtweggevoeligheid en perifere
luchtwegobstructie beschreven. Zowel kunstmatige beademing in de neonatale
periode als restafwijkingen t.g.v. de longhypoplasie bij CHD lijken
determinanten te zijn van persisterende longfunctie-afwijkingen. Onderzoek naar
de inspanningstolerantie bij CHD-patienten is beperkt verricht. Over
restmorbiditeit wat betreft longfunctie bij volwassenen die in de neonatale
periode behandeld zijn wegens CHD zijn schaarse, cross-sectionele gegevens
bekend. Inzicht in de mate van persisterende longfunctie-afwijkingen, fitheid
en de eigen perceptie van de patient met betrekking tot fitheid en
vermoeidheidsklachten op latere leeftijd kan van belang zijn om in de toekomst
vroegtijdige interventieprogramma*s te ontwikkelen.

Bij CHD-patienten zal bekeken worden in hoeverre er sprake is van persisterende
longfunctie-afwijkingen (waarbij vergeleken zal worden met eerder verricht
onderzoek), van verlaagde fitheid en van negatieve perceptie over fitheid. Ook
zal er worden bekeken of er sprake is van vermoeidheid en of er een relatie is
tussen fitheid en kwaliteit van leven en maatschappelijke participatie.
Teneinde meer inzicht te verkrijgen in hoeverre gevonden afwijkingen het gevolg
zijn van de aangeboren afwijking danwel van respiratoire insufficiëntie in de
neonatale periode, zal het onderzoek bij CHD-patienten en gematchte controles
worden verricht. De controles zijn gematcht voor leeftijd, zwangerschapsduur,
geboortegewicht, beademingsduur, duur zuurstoftoediening en geslacht.

Het betreft een deels longitudinale (longfunctie) en deels cross-sectionele
(fitheid) cohortstudie

De belasting betreft deelname gedurende 1 volle werkdag in het ziekenhuis. De
proefpersonen ondergaan 2 maal kort na elkaar een venapunctie (voorafgaand aan
de inspanningstest en direct na afloop) waarbij 1-2 ml bloed wordt afgenomen.
In overleg met de arts die de venapunctie verricht kan desgewenst worden
bekeken of bij de eerste bloedafname een kleine veneuze catheter kan worden
ingebracht zodat slechts 1 maal geprikt hoeft te worden voor 2 bloedafnames. De
hoeveelheid af te nemen bloed is gering en hiervan vallen geen nadelige
gevolgen te verwachten. Wel is het zo dat (zoals altijd bij een veneuze
punctie) bloed extravasaal kan komen en een hematoom kan veroorzaken hetgeen
korte tijd ongemak voor de proefpersoon kan opleveren. Door de venapuncties te
laten verrichten door een ervaren arts wordt de belasting beperkt tot een
minimum.
Bij 30 deelnemers aan een pilotstudie waarbij gedurende 48 uur d.m.v.
activiteitenmonitor de lichamelijke activiteit wordt gemeten is de belasting:
het dragen van een monitor in een heuptasje, waarbij men gedurende 48 uur niet
mag douchen of zwemmen.
Voor het ondergaan van longfunctie-onderzoek bestaan in principe geen
contra-indicaties. Wel zal tijdens het eerste telefonische contact worden
besproken of de proefpersoon luchtwegmedicatie gebruikt en of deze medicijnen
kunnen worden gestaakt conform de internationale richtlijn. Via de Physical
Activity Readiness Questionnaire (PAR-Q) worden de proefpersonen gescreend op
mogelijke contra-indicaties voor maximale inspanning. Voorts zal de arts bij de
anamnese en lichamelijk onderzoek nogmaals de proefpersonen checken op
veiligheid voor deelname. Bij de minste verdenking op onveiligheid zullen de
maximale inspanningstesten bij de betreffende proefpersoon niet worden
uitgevoerd. Tijdens het testen is er altijd een ervaren arts en een
fysiotherapeut getraind in Basic Life Support aanwezig in de testruimte. De
andere testen zijn ongevaarlijk en leveren geen risico*s op.