Ontdekken van de genetische basis van schizofrenie: welke genen zijn het belangrijkst?

Schizofrenie gaat gepaard met verstoring van een aantal hersenfuncties
waaronder werkgeheugen, inhibitie, emotionele verwerking en verstoringen in
neurale systemen die cognitief functioneren ondersteunen. Deze verstoringen
kunnen worden gebruikt als een biologische marker bij het zoeken naar genen of
gencombinaties die betrokken zijn bij de ontwikkeling van schizofrenie.

Schizofrenie is een chronische psychiatrische stoornis die bij ongeveer 1% van
de bevolking voorkomt. Tegenwoordig wordt gedacht dat schizofrenie mede wordt
veroorzaakt door genetische afwijkingen. Dit lijkt waarschijnlijk omdat broers
en zussen van patiënten, die veel dezelfde genen hebben, een verhoogde kans
hebben, 10%, om ook schizofrenie te ontwikkelen. Verder is de hersenactiviteit
gemeten bij broers of zussen tijdens verschillen taken hetzelfde als bij
patiënten hoewel zij hetzelfde presteren als gezonde mensen op deze taken.

Het doel van deze studie is om te onderzoeken welke genen kunnen worden
gerelateerd aan verstoorde hersen activiteit en symptomen in schizofrenie.

Met behulp van functionele MRI worden de proefpersonen (n=260) gescand op vijf
verschillende paradigmas waarvan bekend is dat deze gepaard gaan met verstoorde
hersen activiteit bij schizofrenie patiënten. Deze paradigmas zijn rust, een
inhibitie taak, een werk-geheugentaak, een emotionele verwerkingstaak en een
associatieve geheugen taak. Hersen activiteit zal worden gerelateerd aan
verschillende SNP's voor een aantal kandidaat-genen en aan klinische data.

Tijdens de functionele scans zal hartslag en ademhaling worden gemeten.

Het scannen zal ongeveer 1 uur per proefpersoon in beslag nemen. Functionele
MRI is een non-invasieve techniek, zodat er geen noodzaak voor speciale
voorbereiding voor de proefpersonen is. Voor zover bekend zijn er geen
risico's verbonden aan het acquireren van functionele MRI data. De data worden
primair gebruikt voor onderzoeksdoeleinden. Echter, als er ernstige afwijken in
het brein worden gevonden, dan zal een specialist (radioloog) om advies worden
gevraagd. Als de specialist ingrijpen noodzakelijk acht, dan zal de
proefpersoon op de hoogte worden gebracht.

Behalve de financiele vergoeding zijn er geen onmiddelijke voordelen voor
proefpersonen aan het meedoen aan de studie. Echter de resultaten van deze
studie vergroten de kennis van de relatie tussen hersenfuncties, genen en
symptomen. Deze kennis kan op lange termijn bijdragen aan de diagnose en snelle
detectie van schizofrenie en voorspelling van therapie uitkomst.