Bepalen of het T1405N CPS1-gen polymorfisme geassocieerd is met lagere plasma L-arginine concentraties in premature pasgeborenen en bepalen of het T1405N CPS1-gen polymorfisme geassocieerd is met een hoger risico op het ontwikkelen van NEC.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Maagdarmstelselontstekingsaandoeningen
- Eiwit- en aminozuurmetabolismestoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
De primaire uitkomstmaat van deze studie is de associatie tussen het T1405N
CPS1-gen polymorfisme en lagere plasma L-arginine concentraties.
Secundaire uitkomstmaten
De secundaire uitkomstmaat is het verschil in genotype distrubutie van dit
polymorfisme tussen VLBW premature pasgeborenen die geen NEC ontwikkelen en
VLBW prematuren die wel een NEC ontwikkelen.
Achtergrond van het onderzoek
Plasma L-arginine concentraties zijn verlaagd bij premature pasgeborenen met
een necrotiserende enterocolitis (NEC). Bij pasgeborenen (> 35 weken
postmenstrueel) is er een associatie tussen lage plasma L-arginine
concentraties en een C-naar-A nucleotide transversie (T1405N) in het
carbamoyl-fosfaat synthetase 1 (CPS1). Dit enzyme kataliseert de eerste en
snelheidsbepalende stap in de ureumcyclus. Recent werd door Moonen et al
(Pediatr Res 2007; 62:188-190) een correlatie beschreven tussen dit CPS1-gen
T1405N polymorfisme en de aanwezigheid van NEC in *very low birth
weigth* (VLBW) prematuren.
Echter, er is geen enkele studie over de correlatie tussen plasma L-arginine
concentraties en de T1405N CPS1-gen polymorfisme bij VLBW premature
pasgeborenen. In deze studie willen we kijken naar de associatie tussen de
T1405N CPS1-gen polymorfisme en plasma L-arginine concentraties en in tweede
instantie opnieuw naar de associatie tussen dit polymorfisme en het ontwikkelen
van NEC.
Doel van het onderzoek
Bepalen of het T1405N CPS1-gen polymorfisme geassocieerd is met lagere plasma
L-arginine concentraties in premature pasgeborenen en bepalen of het T1405N
CPS1-gen polymorfisme geassocieerd is met een hoger risico op het ontwikkelen
van NEC.
Onderzoeksopzet
Prospectief, multicenter cohort studie.
Inschatting van belasting en risico
Tussen 6 en 12 uur na de geboorte een bloedmonster (maximaal 500 microliter)
afgenomen uit een navelarterie lijn of een perifere arteriekatheter. Indien dit
niet mogelijk is, zal een bloedmonster worden afgenomen middels een eenmalige
veneuze punctie. Deze bloedname zal gebeuren gelijktijdig met de reguliere
bloednames.
De risico*s van een veneuze punctie of bloedafname uit een katheter zijn
minimaal en de belasting is verwaarloosbaar.
Daarnaast zal gelijktijdig een wangslijmvliescelafname gebeuren middels een
vilten swab. De risico's en belasting van een wangslijmvliescelafname zijn
verwaarloosbaar.
Deze studie kan enkel uitgevoerd woren bij premature pasgeborenen <= 30 weken
postmenstrueel en < 1500 gram geboortegewicht omdat NEC enkel in deze
patiëntenpopulatie voorkomt. Met andere woorden: dit onderzoek is
groepsgebonden.
Publiek
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Nederland
Wetenschappelijk
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
premature pasgeborenen (<30 weken and < 1500 gram geboortegewicht)
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
bloedtransfusie, enterale of parenterale eiwitintake of geïnhaleerde stikstofoxide voor de monsterafname. Ouders die niet in staat zijn informed consent te geven.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| ClinicalTrials.gov | NCT00554866 |
| CCMO | NL17091.068.07 |