Ontrafeling van de etiologie van chronische idiopathische axonale polyneuropathie

Polyneuropathie is de meest voorkomende neuromusculaire aandoening. Er zijn
vele oorzaken voor polyneuropathie, maar in ongeveer éénderde van de gevallen
kan ondanks uitgebreide diagnostiek geen oorzaak worden aangetoond: *chronische
idiopathische axonale polyneuropathie* (CIAP) gesteld. Ofschoon CIAP wordt
gekenmerkt door een langzaam progressief beloop en niet leidt tot ernstige
beperkingen, hebben de verschijnselen een aanzienlijke invloed op het dagelijks
functioneren en de kwaliteit van leven.
Bij pathologisch onderzoek van perifere zenuwbiopten bij patienten met CIAP
zijn endoneuriale microvasculaire veranderingen aantoonbaar. Het metabool
syndroom is een belangrijke determinant voor microvasculaire ziekte en een
pathogenetisch verband tussen CIAP en het metabool syndroom lijkt dus voor de
hand te liggen. Andere mogelijke etiologische risicofactoren zijn o.a.
chronische obstructieve longziekten (COPD), hart- en vaatziekten, omgevings- en
voedingsfactoren.
Tot op heden is echter onvoldoende aangetoond dat deze aandoeningen in
belangrijke mate geassocieerd zijn met CIAP, omdat voorgaande studies klein en
dikwijls ongecontroleerd waren of uitgevoerd met een geselecteerde
studiepopulatie.

Hypothese
CIAP word verzaakt door microvasculaire, hypoxische of toxische beschadiging
van perifere zenuwen en kan worden geassocieerd met het metabool syndroom of
andere prevalente aandoeningen zoals COPD, hart- en vaatziekten, omgevings- en
voedingsfactoren.

Doelstellingen
1. Bepalen van de incidentie van CIAP in midden Nederland (provincie Utrecht).
2. Vaststellen of en in welke mate CIAP is geassocieerd met het metabool
syndroom en welke componenten daarvan de belangrijkste determinanten zijn.
3. Vaststellen of andere prevalente aandoeningen zoals COPD, hart- en
vaatziekten, omgevings- en voedingsfactoren bijdragen aan het risico op CIAP.

Het onderzoek kan helpen met de identificatie van een etiologisch verband
tussen chronische idiopathische axonale polyneuropathie (CIAP) en het metabool
syndroom of andere prevalente aandoeningen. Afhankelijk van de gevonden
associaties zouden specifieke behandelstrategieën ontwikkeld kunnen worden om
het beloop van CIAP gunstig te beinvloeden en daarmee de invloed op het
dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven te beperken. Onder andere zou
gedacht zou kunnen worden aan levensstijladviezen of -veranderingen en
secundaire preventie zoals bij (pre)diabetes en vasculaire aandoeningen.
De effecten van interventies op het beloop van CIAP zouden in vervolgstudies
kunnen worden onderzocht of CIAP zou als eindpunt kunnen dienen in
levensstijlinterventiestudies.
De identificatie van risicofactoren kan tevens leiden tot facilitatie van de
diagnostiek bij patienten met een chronische axonale polyneuropathie en voorts
een verbeterd inzicht geven of CIAP als een aparte diagnostische identiteit met
variabele klinische expressie moet blijven worden gezien of eigenlijk als een
verzameling van heterogene aandoeningen elk met een vooralsnog niet onderkende
etiologie.

Het betreft een een prospectief patiënt-controle onderzoek in de provincie
Utrecht. De data zullen worden verzameld met behulp van vragenlijsten, klinisch
neurologisch onderzoek en laboratorium (bloed) bepalingen. Alle analyses zullen
worden gecorrigeerd voor mogelijke verstorende variabelen.

Belasting:
-patiënten routine poliklinische evaluatie (conform de CBO richtlijn
'Polyneuropathie': klinisch neurologisch en neurofysiologisch onderzoek,
nuchter venapunctie), controles nuchter venapunctie (indien nog niet verricht).
-invullen vragenlijst thuis 30 minuten.

Risico:
Het risico van de venapunctie is verwaarloosbaar (hematoom op de plaats van de
punctie). De venapunctie zal plaatsvinden in het UMC Utrecht door daartoe
bevoegde en bekwame personen (artsen, verpleegkundigen, laboranten).

De uitvoering van het onderzoek is in het licht van de geringe belasting en het
verwaarloosbare risico van de venapunctie gerechtvaardigd, gezien de invloed
die CIAP heeft op het dagelijks functioneren en de kwaliteit van leven, de
prevalentie van de mogelijk daarmee geassocieerde aandoeningen en wellicht
daaruit voortvloeiende potentiële behandelstrategieën.