1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken. 2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn voor de tumor…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Congenitale en erfelijke aandoeningen NEG
- Diverse en niet plaatsgespecif. neoplasmata, maligne en niet-gespecif.
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Om gelaatskenmerken van de vier nieuwe syndromen te kunnen objectiveren en
specificeren, zal drie-dimensionale analyse van het gezicht worden verricht,
waarbij gedetailleerde oppervlakte-modellen worden gebruikt.
2. Om de moleculaire defecten die ten grondslag liggen aan de vier nieuwe tumor
predispositie syndromen te onderzoeken en identificeren, zullen karyotypering,
array CGH en/of SNP array experimenten worden gedaan om zo veranderingen in het
aantal chromosomale kopieen en microdeleties te onderzoeken. Karyotypering
wordt verricht om gebalanceerde translocatie(s) te identificeren.
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Genetische syndromen kunnen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op het
ontwikkelen van kanker. Eerdere studies in ons centrum lieten een significant
verhoogde incidentie van uiterlijke bijzonderheden en aanwezigheid van (bekende
of veronderstelde) syndromen zien, in een cohort van 1073 kinderoncologische
patienten. Bovendien werden er statistisch significante patronen van samen
voorkomende uiterlijke bijzonderheden suggestief voor nieuwe tumor
predispositie syndromen gevonden. Omdat in veel genetische syndromen de
bijzonderheden het gezicht en/of de schedel betreffen, zijn technieken die een
objectieve analyse van de kenmerken in het gezicht mogelijk maken zoals
drie-dimensionele (3D)fotografie belangrijk om de klinische diagnose te
ondersteunen. Karyotypering en moleculair genetische technieken zoals 'array
based comparative genomic hybridization (aCGH)' en 'single nucleotide
polymorphism (SNP) arrays' kunnen helpen de onderliggende moleculair genetische
defecten te identificeren van de nieuw benoemde tumor predispositie sydromen.
Doel van het onderzoek
1. Verdere identificatie van nieuwe tumor predispositie syndromen in
kinderoncologische patienten door middel van 3D analyse van gelaatskenmerken.
2. Identificatie van moleculair genetische defecten die verantwoordelijk zijn
voor de tumor predispositie syndromen door middel van karyotypering en
moleculaire technieken SNP array en/of array-CGH.
Onderzoeksopzet
observationeel cohort onderzoek
Inschatting van belasting en risico
De 3D analyse van het gezicht is niet-invasief en zal gedaan worden door middel
van speciaal uitgeruste camera's; daar zijn geen risico's of duidelijke
belasting voor de patient en zijn/haar ouder(s). Om de karyotypering, aCGH
en/of SNP array experimenten te kunnen faciliteren, wordt perifeer bloed (PB)
(15 ml) afgenomen. Het geassocieerde risico en de belasting voor de patient en
zijn/haar ouder(s) is dat van een eenmalige venapunctie. Verdere identificatie
van tumor predispositie syndromen en de onderliggende moleculaire defecten die
hier ten grondslag aanliggen kan van groot belang zijn in de verdere zorg en
counseling van de patient en zijn/haar familie, alsmede voor andere patienten
met hetzelfde nieuwe syndroom.
Publiek
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Nederland
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
-Kinderoncologische patienten die 1 van de 4 patronen van bijzondere uiterlijke kenmerken vertonen wijzend op mogelijke nieuwe tumorpredispositie syndromen(blepharophimosis (BP) pattern, asymmetric lower limbs (ALL)pattern, epicanthal folds (EF) pattern, Sydney creases (SC) pattern).
-Schriftelijk geinformeerde toestemming door patient wanneer 18 jaar of ouder, door patient en ouders wanneer 12 jaar of ouder en jonger dan 18 jaar, door ouders wanneer jonger dan 12 jaar, en schriftelijk geinformeerde toestemming door ouder(s).
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
see inclusion criteria
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL23474.018.08 |