Drusen bij patienten van 50 jaar en ouder met hereditair angio oedeem.

De C1-remmer speelt een cruciale rol bij de regulering van de klassieke route
in de complement cascade. Verschillende polymorfismen in het C1-remmer gen zijn
geassocieerd met hereditair angio edeem. Hetzelfde gen zou ook een associatie
hebben met leeftijdsgebonden macula degeneratie. Een folluw-up studie liet deze
associatie echter niet zien. Om te kijken welke bijdrage polymorphismen in het
C1-remmer gen leveren aan leeftijdsgebonden macula degeneratie willen we
patienten met hereditair angio oedeem nakijken op tekenen van leeftijdsgebonden
macula degeneratie.

Wat is de bijdrage van polymorfismen in het C1-remmer gen in de ontwikkeling
van leeftijdsgebonden macula degeneratie?

Cohort studie van 15 patienten met hereditair angio oedeem. Het hele onderzoek
beslaat 1,5 tot 2uur per proefpersoon.

De proefpersoon krijgt voor het bezoek aan de kliniek een vragenlijst
opgestuurd over rook- en eetgewoonten, medische voorgeschiedenis,
medicijngebruik en familievoorgeschiedenis, welke ze meenemen tijdens het
bezoek aan de kliniek.
Tijdens het bezoek aan de kliniek wordt de visus getest, krijgt de proefpersoon
een oogheelkundig onderzoek en worden hun pupillen wijdgedruppeld met 1.0%
tropicamide en 2,5% phenylephrine.
20 minuten na pupildilatatie wordt er een venapunctie verricht tbv DNA
onderzoek en worden er fundus kleurenfoto's, OCT en een fluorescentie angiogram
gemaakt.

Naast de vragenlijst, ondergaat de patient een minimale invasieve ingreep
bestaande uit een venapunctie en fluorescentie angiogram. Samen met fundus
kleurenfoto's en een OCT zal het een totaalduur van 1,5-2 uur omvatten.

Er mogen geen directe voordelen of risico's van dit onderzoek verwacht vorden.