Met de iPS-CM willen het effect van mutaties op een cellulair en moleculair niveau verhelderen. Met deze kennis is het mogelijk om het mechanisme achter de heterogeniteit in hartritmestoornissen beter te begrijpen. Dit zal deuren openen in de…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Hartritmestoornissen
- Hart- en vaataandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Cellulaire, moleculaire en electrofysiologische karakterisatie van de iPS-CM
Secundaire uitkomstmaten
n.v.t.
Achtergrond van het onderzoek
Erfelijke hartritmestoornissen zijn een belangrijke oorzaak voor mortaliteit en
morbiditeit in ontwikkelde landen. De ontdekking van pathogene mutaties leidend
tot hartritmestoornissen heeft geleid tot nieuwe inzichten in het begrip en in
de behandeling van deze ziekten. Er zijn echter nog veel onbeantwoorde vragen
die niet beantwoord kunnen worden met de bestaande onderzoeksmodellen.
Recentelijk werd het mogelijk om somatische cellen te herprogrammeren tot een
embryologisch stadium, geïnduceerde pluripotente stam cellen (iPS). De techniek
om stam cellen te differentieren naar cardiomyocyten is al eerder ontwikkeld.
De combinatie van deze technieken maakt het mogelijk om patiënt en daarmee
mutatie specifieke humane cardiomyocyten te creëren om erfelijke
hartrimtestoornissen in te bestuderen.
Doel van het onderzoek
Met de iPS-CM willen het effect van mutaties op een cellulair en moleculair
niveau verhelderen. Met deze kennis is het mogelijk om het mechanisme achter de
heterogeniteit in hartritmestoornissen beter te begrijpen. Dit zal deuren
openen in de ontwikkelen van specifiekere behandelingen.
Onderzoeksopzet
We willen een BioDataBank opzetten van menselijke huidfibroblasten. Indien
mogelijk worden deze fibroblasten verkregen tijdens een reeds geplande
chirurgische ingreep. Als er geen operatie gepland staat zal er een
Stansbiopsie van de huid genomen worden. Uit de huidfibroblasten zullen iPS-CM
gemaakt worden.
Inschatting van belasting en risico
Indien mogelijk worden de huidfibroblasten verzameld tijdens een reeds geplande
chirurgische ingreep. Dit brengt geen extra belasting en risico met zich mee.
Als er geen operatie gepland staat worden de huidfibroblasten verkregen met een
Stansbiopsie van de huid. In praktijk veroorzaakt dit niet veel pijn en
litteken vorming. Hechten is niet nodig. Er is geen persoonlijk voordeel
verbonden aan deelname aan de studie.
Publiek
AMC, Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
NL
Wetenschappelijk
AMC, Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Volwassen patiënten gediagnosticeerd met een hartritmestoornissen op basis van een genetisch defect.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
De inclusie criteria omvat alleen de studie populatie. Gezien de minimale belasting voor patienten is er geen reden waarom een patiënt binnen deze groep niet zou kunnen deelnemen aan deze studie.
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL30225.018.09 |