Coagulatie in Lamine A-C mutaties

lamine A en lamine C zijn kernenvelopeiwitten welke gecodeerd worden door het
LMNA gen. Mutaties in dit gen veroorzaken een heel scala aan verschillende
ziekten met verschillende symptomen zoals vroegtijdige veroudering,
neuropathie, lipodystrofie and hartaandoeningen. Recent is er een associatie
gevonden tussen LMNA mutaties en arteriele en veneuze trombosis (onafhankelijk
van de aanwezigheid van atriumfibrilleren). De rol van verhoogde
stollingsneiging hierbij is echter nog niet vastgesteld.

Vaststellen of er verschil is in stollingsstatus tussen drager van LMNA
mutaties en hun niet aangedane familie leden

Case-control

Er is een direct voordeel voor de lamine A/C patienten omdat de beoordeling van
hun stollingsstatus kan leiden tot aanpassing van de richtlijnen betreffende
antistolling. De niet aangedane familieleden hebben voordeel omdat de
inventarisatie van cardiovasculaire risicofactoren kan leiden tot preventieve
maatregelen in het geval van (subklinische) atherosclerosis. Het enige ongemak
voor beide groepen bestaat uit de venapunctie