Primair:1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole en lichamelijke effecten van OSAS in TCSSecundair:1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Huid- en onderhuidsweefselaandoeningen, congenitaal
- Bovenste luchtwegaandoeningen (excl. infecties)
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1. Nieuw gevonden mutaties in het TCOF1 gen
2. De ernst, mate en prevalentie van OSAS vastgesteld met de gouden standaard,
de polysomnografie, in de TCS populatie, uitgedrukt in OSAS parameters. Tevens
de genoemde metabole en fysieke effecten zoals genoemd in het protocol.
Secundaire uitkomstmaten
1. gewicht, lengte en bloeddruk van de TCS populatie.
Achtergrond van het onderzoek
Treacher Collins Syndroom (TCS) is een zeldzame erfelijke congenitale
craniofaciale afwijking. De afwijkingen kunnen variëren van lichte afwijkingen
tot zeer ernstige deformiteiten. TCS is in de meeste casus gediagnosticeerd op
klinische gronden alleen, genetische diagnostiek is ook mogelijk. TCS is een
autosomaal dominante aandoening en het betreft ten alle tijden mutaties in het
TCOF1 gen.
TCS patiënten hebben een kans op het ontwikkelen van het obstructief slaap
apneu syndroom (OSAS). OSAS is geassocieerd met ernstige aandoeningen zoals
hypertensie, pulmonale hypertensie en cor pulmonale. Tevens is OSAS bij
niet-syndromale patiënten geassocieerd met metabole veranderingen zoals het
metabool syndroom en verhoging van lokale en systemische inflammatoire
biomarkers.
Doel van het onderzoek
Primair:
1. Het analyseren van pathogene mutaties in het TCOF1 gen in TCS
2. Het bepalen van de ernst, prevalentie, natural course en potentiële metabole
en lichamelijke effecten van OSAS in TCS
Secundair:
1. Het aanpassen van het behandelingsprotocol voor TCS met betrekking tot OSAS
Onderzoeksopzet
Een observationele prospectieve descriptieve studie
Inschatting van belasting en risico
Onderzoek:
1 slaapregistratie in 1 nacht thuis + venapunctie op polikliniek + 3
vragenlijsten
Tijdsduur:
1 nacht thuis + 10 min op polikliniek, 10 min voor vragenlijsten
Aan de polysomnografie zijn geen risico's verbonden, het is een non-invasief
onderzoek. Aan de venapunctie zijn nauwelijks risico's verbonden. In totaal
zal 5 buisjes bloed worden afgenomen.
In conclusie: de risico's zijn nagenoeg nihil.
Genetische uitkomst heeft geen gevolgen voor de patient zijn ernst van de
aandoening, prognose en behandeling.
Indien OSAS gediagnosticeerd wordt met dit screenend onderzoek zijn er
uitgebreide multidisciplinaire behandelingsmogelijkheden, met name
non-invasieve behandelingen.
Publiek
dr. Molewaterplein 50
3015 GE Rotterdam
NL
Wetenschappelijk
dr. Molewaterplein 50
3015 GE Rotterdam
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- diagnose Treacher Collins
- behandeld zijn/ worden in het Erasmus MC, craniofaciaal centrum
- informed consent
- het beheersen van de nederlandse taal
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- patienten die niet voldoende de Nederlandse taal beheersen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL23068.078.08 |