Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Maagdarmstelselmotiliteit en defecatieaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Identificatie van het oorzakelijke gen voor CSBS
Secundaire uitkomstmaten
Geen
Achtergrond van het onderzoek
Congenital Short Bowel Syndrome (CSBS) is een zeldzame aandoening van het
maagdarmkanaal. Kinderen worden geboren met een korte dunne darm wat zorgt voor
een groot probleem in de voedselopname. Tot op heden is de enige effectieve
toegepaste symptoombehandeling parenterale voeding. Doordat deze behandeling
vaak complicaties geeft, namelijk infecties en leverfalen, overlijden veel
kinderen aan deze aandoening.
In de literatuur zijn ongeveer 40 patienten beschreven. Vaak zijn meerdere
broertjes en zusjes aangedaan en zijn de ouders bloedverwant. Hieruit blijkt
dat de aandoening hoogstwaarschijnlijk autosomaal recessief overerft.
Doel van het onderzoek
Het identificeren van het oorzakelijke gen voor CSBS.
Onderzoeksopzet
Genetische analyse van het DNA van de patient en zijn of haar familie mbv
Homozygosity mapping en sequentie analyse
Inschatting van belasting en risico
nvt
Publiek
Ingang 47 a/d oostersingel, Postbus 30001
9700 RB
NL
Wetenschappelijk
Ingang 47 a/d oostersingel, Postbus 30001
9700 RB
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patient: Aangeboren kortedarmsyndroom patient
Familielid: familielid van een patient met aangeboren kortedarmsyndroom
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Patient: Geen diagnose aangeboren kortedarmsyndroom
Familielid: geen familielid van een patient met aangeboren kortedarmsyndroom
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL31708.042.10 |