1) Het identificeren en verder verkennen van de structurele en functionele veranderingen in het brein van ALS patiënten, PSMA patienten en PLS patienten in vergelijking met ALS mimics en gezonde controlepersonen, zowel cross-sectioneel als…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Neuromusculaire aandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
1) Corticale morfologie (cortexdikte, volumina en oppervlakte) wordt gemeten en
vergeleken tussen patiënten (ALS, PSMA, PLS en ALS mimics) en gezonde controles
(3 en/of 7Tesla); 2) Structurele connectiviteit van de motorische baansystemen
zullen met DTI onderzocht worden (3Tesla); 3) De functionele integriteit van
het motorische systeem met fMRI in rusttoestand (3Tesla en/of 7Tesla); 4)
Glutamaat en GABA intensiteit wordt gemeten met MR spectroscopie (7Tesla).
Secundaire uitkomstmaten
De structurele veranderingen zullen gecorreleerd worden aan klinische
parameters als ziekteduur en spierkracht.
Achtergrond van het onderzoek
Bij neuropathologisch en radiologisch onderzoek in het verleden zijn er
structurele en functionele veranderingen gevonden in het brein en ruggenmerg
van patiënten met ALS, bijvoorbeeld witte stof afwijkingen en corticale
atrofie, met name van de motorische cortex.
Doel van het onderzoek
1) Het identificeren en verder verkennen van de structurele en functionele
veranderingen in het brein van ALS patiënten, PSMA patienten en PLS patienten
in vergelijking met ALS mimics en gezonde controlepersonen, zowel
cross-sectioneel als longitudinaal; 2) Onderzoeken of er ook bij
asymptomatische familieleden van patienten met familiaire ALS veranderingen in
het brein zichtbaar zijn; 3) Onderzoeken of er een correlatie is tussen de
anatomische veranderingen en de klinische variabelen.
Onderzoeksopzet
Observationele cross-sectionele en longitudinale studie.
Inschatting van belasting en risico
De proefpersonen zullen een intake krijgen met klinische beoordeling en
vervolgens zal een 3Tesla en/of 7Tesla MRI verricht worden in het UMC Utrecht.
Er zijn voor de individuele deelnemer geen directe voordelen van deelname aan
het onderzoek. De informatie verkregen met dit onderzoek bieden wellicht nieuwe
inzichten in de diagnostiek, de ziekteprogressie en pathogenese van MND.
Publiek
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
Nederland
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
Nederland
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
1. Patienten: i) ALS patienten: definitief ALS, waarschijnlijk, KNF-ondersteund of mogelijk ALS volgens de El Escorial criteria (Brooks 2000); familiaire ALS is gedefinieerd als een positieve familie-anamnese van ALS. ii) Patienten met primaire laterale sclerose (PSMA) en progressieve spinale spieratrofie (PLS): patienten met de klinische diagnose van PSMA of PLS, na exclusie van andere ziektebeelden. iii) Patienten met ALS mimics: patienten verdacht van een ALS mimic syndroom (bijv. multifocale motorische neuropathie, inclusion body myositis, cervicale
myeloradiculopathie, myasthenia gravis, ziekte van Kennedy). 2. Leeftijd 18-80 jaar (inclusief). 3. Verstandelijk in staat de informatie over het onderzoek te begrijpen; de informed consent is getekend.
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
1) Tracheostomie, elk type beademing via tracheostomie, (non)-invasieve beademing; 2) De aanwezigheid van hersenschade, epilepsie, psychiatrische ziekte of andere cerebrale ziekten; 3) Intoxicatie of medicatie die een relatie heeft met dysfunctie van het motorisch neuron, en die de diagnose van een ziekte van het motorisch neuron kan verstoren; 4) Aanwezigheid van slikstoornissen (die het liggen in de MRI scanner gevaarlijk maken); 5) Contra-indicaties voor MRI (zoals vastgesteld door de afdeling); 6) Zwangerschap
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL38399.041.11 |