Het doel van dit onderzoek is om de uitvoerbaarheid van de zes minuten wandeltest (6MWT) en de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) als uitkomstmaten voor fysieke fitheid te bepalen bij kinderen met Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD) en Becker…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Falen van de hartfunctie
- Skeletspierstelsel- en bindweefselaandoeningen, congenitaal
- Spieraandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
uitkomstmaten uitvoerbaarheid waaronder testuitvoering, ervaren testbelasting
en nadelige effecten van de test.
Testuitvoering (measurement completion):
Het percentage goede testuitvoering is gedefinieerd als het aantal
proefpersonen die de test volledig hebben uitgevoerd.
Een voortijdig beeindiging van de test kan veroorzaakt worden door onvoldoende
motivatie of begrip van het testprotocol.
In deze studie wordt een goede testuitvoering van de 6MWT gedefinieerd als een
test die uitgevoerd is volgens de ATS richtlijnen.
Een goede testuitvoering van de CPET is gedefinieerd als een test die
uitgevoerd wordt volgens de criteria van Rowland of als er minimaal een
testduur van zes minuten wordt bereikt. De criteria van Rowland zijn verdeeld
in subjective en objectieve criterie. Een kind moet minimaal voldoen aan 1
subjectief en 1 objectief criterium. In deze studie is er een minimaal
acceptabel percentage van goede testuitvoering gekozen van 90% voor beide
testen.
Ervaren testbelasting (acceptability)
De bereidheid om de test in de toekomst nogmaals uit te voeren op basis van de
ervaren belasting wordt gemeten aan de hand van een visueel analoge schaal die
na elke test wordt afgenomen. Een hogere score reflecteert minder bereidheid
om de test nogmaals te doen in de toekomst. Gedurende de 6MWT wordt de
valfrequentie, tijdsduur opstaan van de grond na een val, en aantal en duur van
rustperioden gemeten
Nadelige effecten (Adverse events)
Nadelige effecten van de inspanningstesten zullen gemonitord worden
Fysieke klachten zullen geevalueerd worden met behulp van een visueel analoge
schaal die voor en na de test wordt afgenomen en elke ochtend en avond in de
eerste zeven dagen na de inspanningstest. Twee dagen na elke test wordt er een
telefonisch interview afgenomen bij het kind en ouders. Klinische symptomen van
spierschade en fysieke klachten zullen dan nagevraagd worden.
(Onderzoeksprotocol pagina 15-16)
Secundaire uitkomstmaten
niet van toepassing
Achtergrond van het onderzoek
Duchenne Musculaire Dystrofie (DMD) en Becker Musculaire Dystrofie (BMD) worden
veroorzaakt door een gebrek of verminderde expressie van het eiwit dystrofine.
Dit leidt tot een progressieve achteruitgang van spierkracht en functionele
mogelijkheden gedurende de kinderleeftijd en cardiomyopathie. Er is geen
curatieve behandeling, maar het gebruik van corticosteroiden verlengt de
periode waarin een kind nog kan lopen. Verschillende nieuwe therapeutische
interventies, zoals exon-skipping en fysieke trainingprogramma's, hebben als
doel het ziektebeloop positief te beinvloeden en de fysieke fitheid en het
fysiek functioneren te optimaliseren. Om het effect van deze interventies te
kunnen evalueren zijn er uitkomstmaten met goede klinimetrische eigenschappen
nodig die niet te belastend zijn voor deze specifieke patientengroep.
In de huidige klinische zorg wordt de zes minuten wandeltest (6MWT) gebruikt om
de fysieke fitheid van kinderen met DMD en BMD te evalueren. Tevens wordt de
6MWT gebruikt als uitkomstmaat in klinische trials. Er kan echter getwijfeld
worden aan de feasibility van de 6MWT bij patienten met musculaire dystrofie op
basis van de beschreven hoge valincidentie tijdens de test en de negatieve
invloed van de beperkte cognitie van een deel van de kinderen met DMD op de
testuitvoering. De cardiopulmonale inspanningstest (CPET) wordt beschouwd als
de gouden standaard voor fysieke fitheid en wordt uitgebreid toegepast bij
andere pediatrische chronische aandoeningen. De cardiopulmonale inspanningstest
is in het verleden nauwelijks onderzocht bij kinderen met DMD en BMD vanwege de
angst voor inspanningsgeinduceerde schade op de skeletspieren en het hart.
Echter, verschillende studies bij volwassenen met BMD en kinderen met DMD laten
geen nadelige effecten zien van inspanning. Voordat er betrouwbare en valide
uitkomstmaten voor fysieke fitheid ontwikkeld kunnen worden om het effect van
experimente behandeling te meten, is er eerst meer inzicht nodig in de
uitvoerbaarheid van de 6MWT en de CPET bij kinderen met DMD en BMD
(Onderzoeksprotocol pagina 7)
Doel van het onderzoek
Het doel van dit onderzoek is om de uitvoerbaarheid van de zes minuten
wandeltest (6MWT) en de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) als
uitkomstmaten voor fysieke fitheid te bepalen bij kinderen met Duchenne
Musculaire Dystrofie (DMD) en Becker Musculaire Dystrofie (BMD).
Deze studie richt zich op ambulante kinderen met DMD en BMD. Deze patienten
ondervinden frequent problemen met het lopen en vermoeidheid tijdens
verplaatsing en zelfverzorging en zijn betrokken bij grote pharmaceutische en
therapeutisch interventies gericht op het verbeteren van het fysiek
functioneren. Voordat er betrouwbare en valide uitkomstmaten voor fysieke
fitheid ontwikkeld kunnen worden om het effect van experimente behandeling te
meten, is er eerst meer inzicht nodig in de uitvoerbaarheid van de 6MWT en de
CPET bij kinderen met DMD en BMD
De volgende onderzoeksvragen die beantwoord dienen te worden door dit onderzoek
zijn:
parameters uitvoerbaarheid betreffen; testuitvoering, ervaren testbelasting en
nadelige effecten van de test.
1. Is de 6MWT als uitkomstmaat voor fysieke fitheid uitvoerbaar bij ambulante
kinderen met DMD en BMD?
2. Is de CPET als uitkomstmaat voor fysieke fitheid uitvoerbaar bij ambulante
kinderen met DMD en BMD?
(Onderzoeksprotocol pagina 11-12)
Onderzoeksopzet
pilot studie
Inschatting van belasting en risico
Een studie over de 6MWT bij kinderen met DMD beschrijft een hoge valfrequentie.
Daarom wordt er gebruik gemaakt van een ' safety chaser' ( een persoon die
achter de proefpersoon loopt) die valincidenten tegenhoudt. Er zijn geen
aanwijzingen dat er gedurend of na de inspanningstest nadelige effecten
optreden. Daarnaast worden er uitgebreide voorzorgsmaatregelen genomen
(cardiale evaluatie, monitoring van fysiologische reacties en ervaren
belasting) om eventuele risico's tot een minimum te reduceren.
Het voordeel van deze studie op de korte termijn voor de proefpersonen en hun
ouders is dat ze een uitgebreid verslag ontvangen van hun fysieke fitheid en
hun cardiovasculaire en myogene respons op inspanning. Dit zal bijdragen aan
een optimale zorg door ouders en hulpverleners ten aanzien van het fysiek
functioneren van de proefpersoon. Op de lange termjin zal dit onderzoek
bijdragen aan de ontwikkeling van uitvoerbare en valide uitkomstmaten voor
ziektebeloop en het effect van therapeutische interventies
(Onderzoeksprotocol pagina 23)
Publiek
Lundlaan 6
3508 AB Utrecht
NL
Wetenschappelijk
Lundlaan 6
3508 AB Utrecht
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Genetisch bevestigde diagnose Duchenne Musculaire Dystrofie of Becker Musculaire Dystrofie
Voldoende instrueerbaar voor inspanningstesten
Informed consent kind en ouders
6-20 jaar
Loopafstand >20 meter zonder hulpmiddelen
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
bijkomende medische problemen die mogelijkerwijs uitkomsten van testen beinvloeden
doorgemaakte episode van rhabdomyolyse
onvoldoende hartfunctie voor uitvoering inspanningstest volgens kindercardioloog
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL38598.041.11 |