Het galactosemie brein in beeld: Op zoek naar de neurale correlaten van taalproblemen

Klassieke galactosemie is een erfelijke stoornis veroorzaakt door een
onvermogen om galactose af te breken in het lichaam. Een galactose-beperkt
dieet (soja-dieet) is de basisbehandeling. Dit, echter, voorkomt niet dat er
lange termijn complicaties optreden. Patienten hebben onder andere problemen
met spraak en taal. Voorafgaand en aan de gang zijnd onderzoek van deze
projectgroep toont aan dat syntax een groot probleem is in deze kinderen.
Syntax werd bestudeerd met behulp van een electroencefalografie (EEG).
Resulaten toonden aan dat er grote verschillen waren in gedragsmaten (aantal
fouten en correcties, en de tijd die nodig was voordat spraak of gang kwam) en
in de event-related potentials (ERPs) die werden geextraheerd uit het EEG.
Eerder onderzoek onthulde al een abnormaal witte stof patroon in deze patienten.
Complementair aan onze EEG studie, zal dit project taalproductie bestuderen met
behulp van geavanceerde magnetic resonance (MR) imaging methoden. Het doel
daarbij is om de neurale correlaten van de taalproblemen te ontrafelen. Een
gedetailleerde studie naar het brein en zijn (dys)functioneren is imperatief
voor het deduceren van de (neurale) oorzaak van deze problemen. Uiteindelijk
zal dat leiden tot het ontwerpen van succesvolle behandelingsstrategieen met
een betere uitkomst. Verder zal deze studie bijdragen aan de groeiende, maar
beperkte kennis over de pathofysiologische mechanismen die ten grondslag liggen
aan de complicaties. Ontwikkelingen in cognitieve theorieen en neuroimaging
maken het mogelijk om neurale netwerken te identificeren, om de integriteit van
witte stof banen te bestuderen en om de functionele connectiviteit tussen de
netwerken te bekijken tijdens het uitvoeren van de taak.

Om aangedane functionele netwerken en onderliggende structurele pathologie van
de cognitie problemen in galactosemie te identificeren

Observationeel 'case-control design' dat gebruik maakt van een MRI protocol
bestaande uit meerdere sequenties: een structurele scan, functionele MRI en
diffusion tensor imaging (DTI)

De deelnemers worden gevraagd om het azM te bezoeken. Het onderzoek duurt
ongeveer 2,5 uur in totaal. Er wordt verwacht dat ze in de MRI scanner gaan
liggen en dat ze tijdens één van de sequenties een gedragstaak uitvoeren. De
totale tijd in de scanner zal ongeveer 1 uur zijn. Het scannen kan misschien
als licht onplezierig worden ervaren vanwege de krappe ruimte binnen in de
scanner en het harde geluid geassocieerd met de metingen. Om de angst en het
ongemak te verminderen, wordt er geoefend met een dummy-scanner zodat de
deelnemers vertrouwd raken met de scanner. Het geluidsniveau zal bovendien
verminderd worden door middel van oordopjes. Ook zullen de deelnemers op hun
gemak gesteld worden door een video af te spelen tijdens de tijd dat ze geen
taak hoeven uit te voeren.