Motivatie voor exclusie prenatale of exclusie preïmplantatie genetische diagnostiek voor de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington (HD) is een autosomaal dominant overervende,
neurodegeneratieve aandoening met begin op volwassen leeftijd. De ziekte heeft
een grote impact op de gendrager zelf, al in de presymptomatische fase en op
diens familieleden.. Voor mensen die 50% risico hebben op HD, maar die niet
willen weten of zij de aanleg hebben, zijn de twee meest gangbare mogelijkheden
om te voorkomen dat een eventueel toekomstig kind de aanleg voor HD krijgt: de
prenatale-exclusietest (exclusie-PND) of exclusie preimplantatie genetische
diagnostiek (PGD). Bij beide testen zien betrokken paren, maar ook counselors
en andere gezondheidszorgmedewerkers zich geplaatst voor verschillende ethische
en morele dilemma*s.

Inzicht verkrijgen in de motieven van paren die kiezen voor exclusie-PND of
exclusie-PGD. Het inventariseren van de gemaakte keuzes en de ervaringen van
paren achteraf om aanbevelingen te kunnen doen voor verbetering van de
counseling en de toepassing van beide testen in de toekomst. Secundair doel:
Nagaan welke keuzes paren daadwerkelijk hebben gemaakt en met welk resultaat,
of hun kinderwens uiteindelijk vervuld is. Exploreren wat de onderliggende
motivatie is om zelf niet te willen testen op dragerschap voor (HD).

Retrospectief onderzoek met gebruik van semigestructureerde interviews.
Descriptief onderzoek.
Paren die exclusie prenatale diagnostiek of exclusie PGD hebben gedaan in de
periode 1996-heden worden benaderd en na toestemming wordt bij hen een
semigestructeerd interview afgenomen van ongeveer een uur over hun redenen voor
deze test te kiezen en de achtergrond wordt geexploreerd.

Het onderzoek bestaat uit een eenmalig interview van 1 uur. Mogelijke
ongewenste gevolgen kunnen optreden wanneer gevoelige, mogelijk onverwerkte
ervaringen worden besproken. De interviewster kan dergelijke situaties
hanteren, en eventueel voor verdere opvang en begeleiding verwijzen naar de
huisarts. Of naar andere beschikbare hulpverlening zoals een psycholoog of
maatschappelijk werker verbonden aan de verschillende klinisch genetische
afdelingen.