Genetische sequentie studie bij Primaire Ciliaire Dyskinesie

Rationale:
Het vroeg stellen van de diagnose Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD) is
belangrijk voor het behoud van longfunctie en kwaliteit van leven. De diagnose
is moeilijk te stellen doordat er geen gouden standaard is. Een genetische test
is tot op heden nog niet beschikbaar door het grote aantal genen dat met de
ziekte is geassocieerd, waarvan 60-70% nog onbekend is. Recente ontwikkelingen
in DNA sequentie technieken maken het mogelijk dat de DNA sequentie van
meerdere patiënten en honderden genen tegelijkertijd bepaald kan worden.
Massive Parallel Sequencing (MPS) is een snelle en betrouwbare techniek die
gebruikt wordt om mutaties in DNA materiaal aan te tonen. Door deze techniek
toe te passen kan er een diagnostische test voor PCD ontworpen worden en kunnen
nieuwe ziekte veroorzaken mutaties gevonden worden.

Het doel van deze studie is om:
I Pathogene mutaties in nieuwe geassocieerde PCD genen te identificeren
II Een genetische PCD test te ontwikkelen, gebaseerd op de MPS techniek
III De ontwikkelde genetische PCD test te valideren

Dit is een observationele studie die uitgevoerd wordt door de afdeling
klinische genetica in samenwerking met de afdelingen kinderlongziekten en
longziekten van het VU medisch centrum, Amsterdam, Nederland. De studie zal van
februari 2012 tot februari 2015 plaatsvinden.

Het is belangrijk om kinderen te includeren in deze studie omdat het
waarschijnlijk is dat elke familie unieke mutaties bezit. Om een goede
diagnostische test voor PCD te ontwikkelen moeten zo veel mogelijk
geassocieerde mutaties bekend worden. Door het autosomaal recessieve
overervingsbeeld zouden niet alle mutaties die bij PCD patiënten in Nederland
aanwezig zijn gevonden worden als alleen volwassenen geïncludeerd zouden
worden. Door het gebruik van een speekseltest om DNA materiaal te isoleren
zorgen wij voor een non-invasieve test zonder risico's en met een minimale
belasting voor kinderen en volwassenen.