Periodiek onderzoek van de dunne darm bij mensen met het Peutz-Jeghers syndroom: vergelijking van MRI enteroclyse met dubbel ballon endoscopie.

Het Peutz-Jeghers syndroom (PJS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. In
Nederland zijn er ongeveer 65 families met deze aandoening bekend. PJS wordt
veroorzaakt door kiembaanmutaties in het LKB1 gen en gekenmerkt door mucocutane
pigmentvlekken en het voorkomen van poliepen in het maag-darmkanaal,
voornamelijk in de dunne darm. Deze poliepen kunnen op jonge leeftijd klachten
geven van buikpijn, bloedverlies of een acute darmafsluiting waarvoor
chirurgisch ingrijpen nodig is. Bovendien is gebleken dat mensen met PJS een
verhoogde kans hebben op het krijgen van kanker in zowel het maag-darmstelsel
als in andere organen, zoals borst, alvleesklier en baarmoeder. De
ontstaanswijze hiervan is nog niet bekend.
Om klachten van de dunne darm poliepen te verminderen en te voorkomen en het
risico op dunne darm kanker te verkleinen, worden PJS patiënten regelmatig
gecontroleerd (surveillance). Hiervoor zijn diverse technieken beschikbaar,
maar het is niet bekend welke techniek het meest geschikt is voor het
visualiseren van de dunne darm.

Het doel van deze studie is 1) om de diagnostische waarde van MRI enteroclyse
(MRE) en dubbel ballon endoscopie (DBE) te evalueren als methode voor
surveillance van de dunne darm bij mensen met PJS, 2) om de kwaliteit van leven
en belasting voor de proefpersoon die gepaard gaat met MRE en DBE te analyseren
en 3) om de kosteneffectiviteit van MRE en DBE te evalueren.

Alle PJS patiënten, ouder dan 18 jaar, die onder controle zijn in het Erasmus
MC te Rotterdam of het AMC te Amsterdam worden benaderd voor deelname aan deze
studie. Proefpersonen ondergaan eerst een MRE, enkele weken later gevolgd door
een DBE. Met beide onderzoeken wordt het aantal en de grootte van poliepen in
de dunne darm van PJS patiënten verkregen en de resultaten worden met elkaar
vergeleken. Poliepen >= 15 mm worden gezien als klinisch relevante poliepen die
verwijderd moeten worden met DBE. Tevens zullen tijdens DBE biopsieën genomen
worden van verdachte laesies en van gezond darmweefsel.
Indien op MRE een poliep >= 15 mm wordt gedetecteerd maar niet wordt
teruggevonden tijdens DBE, wordt er één jaar na de eerste MRE opnieuw een MRE
gemaakt, om de aanwezigheid van deze poliep aan te tonen of uit te sluiten.
Proefpersonen worden gevraagd in totaal 4 vragenlijsten in te vullen; vóór
beide onderzoeken, direct na de eerste MRE, direct na de DBE en nadat beide
onderzoeken verricht zijn. Hiermee wordt de kwaliteit van leven en de belasting
van MRE en DBE voor de proefpersoon geëvalueerd.

Met dit onderzoek wordt ernaar gestreefd een evidence-based aanbeveling te doen
voor de surveillance van de dunne darm van PJS patiënten, rekening houdend met
de belasting voor de patiënt en de benodigde kosten. Zorgvuldige surveillance
kan de noodzaak voor een chirurgische spoedingreep en de ontwikkeling van
kanker in het maag-darmstelsel bij deze patiënten voorkomen.
Proefpersonen dienen voor het ondergaan van de onderzoeken naar het ziekenhuis
te komen, waarvan één keer naar het Erasmus MC voor de DBE. De onderzoeken
vinden poliklinisch plaats en duren ongeveer 2 uur. Zowel de MRI enteroclyse
als de dubbel ballon endoscopie gaan gepaard met enig risico maar deze risico's
zijn niet verhoogd door deelname aan dit onderzoek. Tijdens de DBE kunnen grote
poliepen (>= 15 mm) verwijderd worden. Tijdens de endoscopie worden de
bevindingen vergeleken met de resultaten van de MRI enteroclyse, zodat er geen
afwijkingen gemist worden.
Proefpersonen worden gevraagd in totaal 4 vragenlijsten in te vullen. De vragen
kunnen mogelijk persoonlijk en/ of confronterend zijn. Het invullen kost
ongeveer 15 minuten per vragenlijst.