Somatosensorisch profiel van pijn in myotone dystrofie type 2 en fibromyalgie

Myotone Dystrofie type 2 (MD2) is een autosomaal dominante multisysteemziekte
met een heterogeen fenotype. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan is
meestal tussen de 20 en 50 jaar, met een gemiddelde beginleeftijd van 37 jaar.
De kernsymptomen zijn proximale spierzwakte, spierpijn, myotonie en cataract.
Andere symptomen zijn moeheid, slaapstoornissen en maagdarmklachten. Ook is er
vaak betrokkenheid van het hart en de schildklier. Het genetisch defect van MD2
is in 2001 opgehelderd en bestaat uit een tetranucleotide (CCTG) repeat in
intron 1 van het zink finger protein 9 (ZNF9) gen op chromosoom 3q21.3.
Een belangrijk en vroeg optredend symptoom van MD2 is pijn, met een prevalentie
van 76%. Voor één derde van de patiënten met MD2 is pijn de meest invaliderende
klacht, en de ernst van de pijn neemt toe met de duur van de ziekte. 69% van de
patiënten met doorslaapproblemen rapporteert nachtelijke pijn als oorzaak van
de slaapstoornis. MD2 patiënten met pijn hebben een lagere kwaliteit van leven
dan MD2 patiënten zonder pijn. Ook depressieve symptomen en slapeloosheid komen
meer voor bij MD2 patiënten met pijn dan zonder pijn.
De oorzaak van pijn in MD2 is onduidelijk. Er zijn enkele studies gedaan om te
pijn te karakteriseren, door middel van vragenlijsten. Zoals reeds gesuggereerd
door Suokas et al zijn er veel overeenkomsten in het karakter van pijn in MD2
en fibromyalgie (FMS). FMS is een chronisch syndroom met gegeneraliseerde pijn
en stijfheid, met een prevalentie van 1-2%. Zes procent van de Nederlandse
patiënten met MD2 is in het verleden gediagnosticeerd met FMS, voordat er
sprake bleek van MD2. Bovendien, in een studie in Finland bleken 2 van 63
patiënten met fibromyalgie MD2 te hebben.
Er bestaat geen curatieve behandeling voor MD2. Het symptomatische effect van
pijnstillers is niet onderzocht in MD2. Er zijn slechts enkele
casusbeschrijvingen, waarin enig effect wordt beschreven van NSAIDs,
carbamazepine, fenytoine, mexiletine, baclofen, tizanidine en gabapentin.
Een vrij nieuw concept in de behandeling van pijn is *mechanism based
treatment*. Hierin is niet de onderliggende ziekte het doel van de behandeling,
maar het mechanisme dat de pijn veroorzaakt. Precieze karakterisering van de
pijn door middel van QST-meting (kwantitatieve sensorische test) leidt tot een
bepaalde behandelstrategie. De QST-meting is een zinvol meetinstrument om pijn
te kwantificeren. Met behulp van drukalgometrie, elektrische prikkels en een
ijswatertest worden een aantal pijndrempels bepaald. Op basis daarvan wordt een
somatosensorisch pijnprofiel gemaakt. Grofweg is deze in twee groepen te
verdelen: patienten met een normale centrale pijnverwerking en met een
gestoorde centrale pijnverwerking. QST-metingen worden frequent gedaan in het
UMC St. Radboud, lokatie Dekkerswald, zowel in de dagelijkse klinische praktijk
als in wetenschappelijk onderzoek. Het heeft een supraregionale functie voor
advies in complexe pijnsyndromen.
Concluderend is pijn een belangrijk en invaliderend symptoom in MD2, en
klinisch lijken er grote overeenkomsten te bestaan met fibromyalgie. Met dit
onderzoek willen we pijn kwantificeren, dmv vragenlijsten en de QST-meting. Het
pijnprofiel in MD2 zal vergeleken worden met dat in fibromyalgie en gezonde
controles. Het uiteindelijke doel is om te komen tot een (medicamenteuze)
behandeling van pijn in MD2.
Concluderend is pijn een belangrijk en vroeg optredend symptoom in MD2, voor
één derde van de patiënten zelfs de meest invaliderende klacht. Het is
onduidelijk hoe deze pijn ontstaat. Het soort pijn in MD2 lijkt klinisch veel
overeenkomsten te hebben met FMS.

Het doel van deze studie is om de pijn in MD2 en FMS goed te karakteriseren en
met elkaar te vergelijken, door middel van vragenlijsten en een QST-meting.
Allereerst zal dit meer inzicht geven in het pathofysiologisch mechanisme van
pijn in MD2, en antwoord geven op de vraag of er inderdaad veel overeenkomsten
zijn tussen MD2 en fibromyalgie. Bovendien zal dit uiteindelijk leiden tot een
*mechanism based treatment*.

Observationeel onderzoek

Alle proefpersonen wordt gevraagd een vijftal vragenlijsten in te vullen en
eenmalig naar de polikliniek te komen voor een QST-meting. Deze meting kan
onprettig zijn, maar er zijn geen risico's aan verbonden.