DSD-Life: een Europese studie naar chirurgische, hormonale en psychologische interventies bij disorders of sex development (DSD)

Disorders of sex development (DSD) is een verzameling van zeldzame aandoeningen
met een geschatte totale incidentie van 1:4500. DSD worden gedefinieerd door
een discrepantie tussen chromosomale, gonadale en phenotypische sekse. De
oorzaken van DSD omvatten stoornissen in de gonadale ontwikkeling bij beide
seksen, gonadale stoornissen met een verminderde androgeensynthese of functie
bij XY mannen en stoornissen met een verhoogde androgeenproductie bij XX
vrouwen.
Aangeboren aandoeningen in de geslachtelijke ontwikkeling kunnen
veroorzaakt worden door een gestoorde functie van de geslachtsklier
(testikel/eierstokken) of van de bijnier. Op basis daarvan worden de volgende
categorieën onderscheiden met zeer verschillende problematiek:
1. Personen met een 46 XY chromosomen patroon en onvoldoende productie van of
ongevoeligheid voor mannelijke hormonen (zoals bijv. het
androgeenongevoeligheidsyndroom)
2. Personen met adrenogenitaal syndroom (AGS)
3. Personen met het Turner Syndroom
4. Personen met het Klinefelter Syndroom

De meeste mensen met een hormonale disbalans in de bijnieren of
geslachtsklieren hebben hun leven lang een behandeling nodig met
bijnierhormonen en/of, vanaf de puberteit, met geslachtshormonen (testosteron
of oestrogenen).
Sommigen hebben in de kinder- of volwassenleeftijd hersteloperaties aan de
geslachtorganen ondergaan. Naast medische zorg hebben sommigen ook
psychologische begeleiding gehad.

Er is erg weinig bekend over de lange termijn effecten van de verschillende
interventies bij DSD op gezondheid, kwaliteit van leven, seksueel functioneren
en psychisch welzijn. Hoewel behandeling en zorg verschillende aspecten van
iemands welzijn kunnen beïnvloeden, zijn deze lange termijn effecten niet erg
goed onderzocht.
Wij willen de mogelijke invloed van verschillende behandelingen op gezondheid
en algemeen welbevinden onderzoeken bij mensen van 16 jaar of ouder met als
belangrijkste doel om Europese richtlijnen te ontwikkelen voor behandeling en
zorg.

Het doel van de studie is om de zorg van mensen met een aandoening van de
geslachtelijke ontwikkeling te verbeteren. Hiervoor willen wij de verschillende
behandelingen, die op dit moment in Europa worden toegepast (zoals
hormoonbehandelingen, operaties en psychologische ondersteuning) beoordelen.
Dit zullen wij doen aan de hand van vragenlijsten over algemene gezondheid,
lichamelijke, seksuele en psychische klachten en ervaringen met de aandoening
en met de huidige begeleiding. Daarnaast zullen we lichamelijk onderzoek en
bloedonderzoek verrichten om factoren die van invloed zijn op metabolisme,
vruchtbaarheid, chirurgisch resultaat en psychoseksuele ontwikkeling te
identificeren. Op basis van de uitkomsten van de studie zullen internationale
richtlijnen ontwikkeld worden om de zorg te verbeteren. Ook zal de kennis onder
zorgverleners hierdoor worden verbreed.

Ons eerste doel is het verbeteren van de behandeling en begeleiding van mensen
met verschillende aandoeningen, die veroorzaakt worden door een hormonale
disbalans van de gonaden (geslachtsklieren) of bijnieren.
Het tweede doel van het project is om zowel de tevredenheid over de behandeling
van patiënten na te gaan, als hun ideeën over hoe de maatschappij (de mensen in
de gezondheidszorg in het bijzonder) reageren op hun aandoening.
Het derde doel van de studie is om medici, kinderopvang, scholen en het
algemene publiek in Europa te informeren en onderwijs te geven over de
behoeften en zorg van personen met deze zeldzame aandoeningen.

DSD-Life is een descriptieve observationele studie.
DSD-Life onderzoekt en vergelijkt de langetermijn resultaten van behandelingen
die niet evidence-based zijn zoals 1. geslachtstoewijzing, 2. chirurgie, 3.
hormonale behandelingen, 4. Psychologische interventies bij adolescenten en
volwassenen die gebruikt worden bij patienten met verschillende oorzaken van
DSD. Een gechat aantal van in totaal 1500 personen met sex chromosoom-DSD, XY
DSD en XX DSD van boven de 16 jaar zullen geincludeerd worden in 14 centra in
Europa.
Om de hoofdvraag te beantwoorden zullen de deelnemers vragenlijsten naar
kwaliteit van leven, sociaal en psychisch welbevinden beantwoorden. Om de
secundaire onderzoeksvragen te beantwoorden zullen de deelnemers een medisch
onderzoek krijgen inclusief onderzoek naar hun hormonale en metabole status,
echoscopie van de baarmoeder, eierstokken of testes en een botdichtheidmeting.
Om het chirurgisch resultaat te beoordelen krijgen deelnemers een
gestandaardiseerd gynaecologisch/urologisch onderzoek aangeboden (optioneel)
en/of een vragenlijst over tevredenheid met het resultaat van de genitale
chirurgie.
De deelnemers zullen eveneens vragen beantwoorden naar sociodemografische
variabelen, psychoseksuele ontwikkeling, stigma, schaamte, eerdere en huidige
gezondheidszorg en behandelingen inclusief tevredenheid en de kijk van de
patiënt op de behandeling met de huidige kennis van hun aandoening inclusief
ethische overwegingen en patiëntenrechten.
De arts vult vragenlijsten in met betrekking tot de precieze diagnose,
presentatie en phenotype ten tijde van diagnose, historie van hormonale,
chirurgische en psychologische interventies, eerdere en huidige medische en
psychiatrische problemen en familiegeschiedenis.

Het gehele onderzoek neemt 2 - 4 uur in beslag afhankelijk van het aantal
onderdelen waaraan de proefpersoon deelneemt. De bloedonderzoeken en
echo-onderzoeken zijn zonder risico*s. Botdichtheidmeting is een nucleair
onderzoek met zeer geringe stralingsbelasting (1/50 van een gemiddelde vlucht
met een vliegtuig). Naast de begeleiding door een arts kunnen de deelnemers,
als zij dit wensen, tijdens de studie ook door een psycholoog begeleid worden
in geval van psychologische problemen als gevolg van herinneringen aan eerder
negatieve ervaringen met de medische zorg gerelateerd aan de aandoening.
Tijdens de studie wordt de aandoening grondig onderzocht en wordt er gescreend
op mogelijke complicaties zoals verhoogde bloeddruk of verminderde
botdichtheid. Ook kunnen operaties worden beoordeeld die mogelijk in het
verleden zijn uitgevoerd. Op basis van de resultaten zal een persoonlijk advies
gegeven worden dat met de deelnemer besproken wordt. Daarnaast kunnen wij de
deelnemer ook ondersteuning in de vorm van psychologische begeleiding bieden.