Prognose van Idiopatische CD4 Lymfopenie in kinderen

Idiopathic CD4 lymfopenie (ICL) is een zeldzame immuun deficiëntie. De
klinische presentatie van ICL kan variëren tussen levensgevaarlijke
opportunistische infecties tot asymptomatisch. Tot dusver is de etiologie,
incidentie en prognose van ICL patiënten onbekend. ICL is zowel in volwassenen
als in kinderen beschreven. Hedendaags onderzoek concentreert zich voornamelijk
op volwassenen met ICL. Hieruit blijkt dat ICL een ziekte is met een hoge
morbiditeit en mortaliteit. Er zijn meerdere casussen van erfelijke ICL
geïdentificeerd, waaruit blijkt dat ICL mogelijk een genetische aandoening is.
Het doel van deze studie is om de prognose van kinderen met ICL te schatten en
de erfelijkheid van ICL tussen eerstegraads familie leden te bepalen.

- Het primaire onderzoeksdoel is om de prognose van kinderen met ICL te
schatten.

- Het secundaire onderzoeksdoel is om de erfelijkheid van ICL tussen
eerstegraads familieleden te bepalen.

Observationeel onderzoek

De risico's van de HIV test:
De kans van het optreden van een positieve HIV test bij een laag risico
populatie is gering. Daarnaast kan vroege diagnose van ICL, met de
gespecialiseerde behandeling van het WKZ kan mogelijk de prognose van de
kinderen met ICL verbeteren.

De risico's van de diagnose ICL:
De diagnose ICL kan psychologische gevolgen met zich mee kan brengen. Om deze
gevolgen in kaart te brengen zal de onderzoeker bij de eerste drie ICL
diagnoses de patiënt en de ouders/verzorgers een vierdimensionale klachtenlijst
in laten vullen. De resultaten van deze test zullen terug gerapporteerd worden
aan de METC.