Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te begrijpen.
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Bloed- en lymfestelselaandoeningen, congenitaal
- Lymfvatenaandoeningen
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
Detectie van gen / genen die lymfvat dysplasie bij kinderen kan / kunnen
veroorzaken.
Secundaire uitkomstmaten
- Toename inzicht in moleculaire en cellulaire mechanismen die leiden tot de
verschillende kenmerken van lymfvat dysplasie bij kinderen
- Toename inzicht in lymfvat vorming bij de mens
Achtergrond van het onderzoek
Lymfvat dysplasie kont geregeld voor bij volwassenen en is dan meestal
veroorzaakt door genetisch bepaalde factoren of secundair aan bijvoorbeeld
infecties en bestraling vanwege kanker. Bij pasgeborenen en kinderen is lymfvat
dysplasie veel minder frequent. Het varieert bij hen van lichte vormen in de
distale ledematen tot zeer ernstige vormen waarbij alle ledematen en interne
organen meedoen. Soms komen andere afwijkingen voor, een ongewoon gevormd
gelaat (waarvan men aanneemt dat het goeddeels het gevolg is van het tekort
schieten van lymfe-afvloed intrauterien maar andere kenmerken een echte,
primaire malformatie zijn) en ontwikkelingsachterstand. Personen met zulke
lymfvat dysplasieën ontwikkelen progressief infecties aan de aangedane
ledematen, en als inwendige organen zijn aangedaan zoals hart en longen komen
ernstige en levensbedreigende complicaties voor. Een enkele keer ontwikkelt een
aangedaan persoon kanker. Er bestaat op dit moment geen goede therapie om het
beloop te beinvloeden. Er zijn enkele genen bekend die lymfvat dysplasie bij
kinderen kunnen veroorzaken; die zijn bijna allemaal autosomaal recessief
overervend. Minder ernstige vormen zijn vaak autosomal dominant. De oorzaak is
echter nog onbekend bij de meeste kinderen.
Doel van het onderzoek
Het belangrijkste doel is om oorzaken te vinden van lymfvat dysplasie bij
kinderen. Vervolgens is het doel de pathogenese hiervan te begrijpen. Het
uiteindelijke doel is om de regulatie van lymfvat vorming bij de mens te
begrijpen.
Onderzoeksopzet
Observationele studie met invasieve metingen
Inschatting van belasting en risico
Het risico van een bloedafname is beperkt. Er hoeft alleen bloed afgenomen te
worden bij de ouders, dwz volwassenen en niet bij de patienten omdat er
voldoende DNA van hen opgeslagen ligt. Er is voor deelnemers zelf geen voordeel
aan de studie maar er bestaat wel een groepsvoordeel omdat de studie essentiele
informatie kan verschaffen tbv adequate genetic counselling en toekomstige
interventies met betrekking tot verstoringen in de functie van het lymfatisch
systeem.
Publiek
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105AZ
NL
Wetenschappelijk
Meibergdreef 9
Amsterdam 1105AZ
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
Patienten
* Gediagnosticeerd met lymfvat dysplasie als kind
* Ouders / verzorgers in staat schriftelijke informatie te lezen
Ouders
* Ouders van patienten met lymgvat dysplasie als kind
* Able to read and understand the written information
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Geen
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL45555.018.13 |