Cognitieve testen afnemen op gestructureerde en gestandaardiseerde wijze bij een gedefinieerde groep patienten met cognitief dysfunctioneren, dat een gemeenschappelijke moleculaire etiologie kent. De beoogde einddoelstellingen hiermee zijn:-…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Chromosoomafwijkingen, genwijzigingen en genvarianten
- Ontwikkelingsstoornissen NEG
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
neurocognitieve profiel per gendefect
Secundaire uitkomstmaten
- identificatie van translationele neurocognitieve endophenotypen tussen
soorten, bijvoorbeeld op aandachts- of geheugenfuncties.
- inzicht krijgen in cognitieve endophenotypen bij neuropsychiatrische
syndromen met een gedeelde etiologie.
Achtergrond van het onderzoek
Genetische factoren dragen in belangrijke mate bij aan het ontstaan van
neuropsychiatrische aandoeningen. Deze factoren zijn multifactorieel van aard.
Hierdoor is er geen eenduidige relatie tussen de genetische defecten en het
scala aan neuropsychiatrische uitkomsten.
In toenemende mate kennen we enkele enkelvoudige gendefecten, die betrokken
zijn bij epigenetische modulatie en een breed en heftig scala geven aan
neuropsychiatrische uitkomsten. In diermodellen zoals de muis, is
neurocognitief onderzoek veelal nauwkeuriger uitgewerkt. Om deze resultaten te
vertalen naar humane uitkomsten is het noodzakelijk om ook testen bij de mens
uit te voeren.
Door het nauwkeurig in kaart brengen van de pathofysiologische mechanismen bij
deze specifieke genetische defecten is identificatie van neurocognitieve
profielen mogelijk. Deze kunnen aanknopingspunten bieden voor
interventiestudies in de toekomst.
Zie ook de aanvraag in de bijlage.
Doel van het onderzoek
Cognitieve testen afnemen op gestructureerde en gestandaardiseerde wijze bij
een gedefinieerde groep patienten met cognitief dysfunctioneren, dat een
gemeenschappelijke moleculaire etiologie kent.
De beoogde einddoelstellingen hiermee zijn:
- gedetailleerd humaan neurocognitief profiel definieren per gendefect.
- identificatie van translationele neurocognitieve endophenotypen tussen
soorten.
- inzicht krijgen in cognitieve endophenotypen bij neuropsychiatrische
syndromen met een gedeelde etiologie.
Zie ook de aanvraag in de bijlage.
Onderzoeksopzet
Populatie: n= minstens 60 proefpersonen.
Testen:
- cognitieve testen: onderdelen uit de CANTAB en de ADOS
- fenotypische testen: klinische interviews (VABS, mini PAS-ADD),
kinderpsychiatrisch onderzoek (zingen, tekenen, spelen met een pop en
theeserviesje, puzzel), vragenlijsten (CBCL, SCQ, temperament vragenlijsten,
SES vragenlijsten, ontwikkelingsvragenlijst).
Zie ook de aanvraag in de bijlage.
Inschatting van belasting en risico
Er zijn geen risico's verbonden aan deelname.
Het speelgoed dat gebruikt wordt voor het kinderpsychiatrisch onderzoek bevat
geen kleine onderdelen, die gevaarlijk kunnen zijn.
Publiek
Reinier Postlaan 12
Nijmegen 6525 GC
NL
Wetenschappelijk
Reinier Postlaan 12
Nijmegen 6525 GC
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
-Aanwezigheid van een specifieke genetische variant
- EHMT1 mutatie (Kleefstra Syndroom)
- KANSL1 mutatie (Koolen-deVries syndroom)
- ABJRD11 mutatie (KBG syndroom)
- 15q13 mutatie (Syndroom van Prader-Willi)
- Trisomie 21 (syndroom van Down).;-biologische leeftijd boven de 3 jaar
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
Meerdere genetische defecten bij dezelfde proefpersoon
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
| Register | ID |
|---|---|
| CCMO | NL43187.091.13 |