Hartfalen bij kinderen met een hartspierziekte. Wat zijn goede voorspellers van de uitkomst?

Ernstig hartfalen bij kinderen wordt vaak veroorzaakt door een hartspierziekte,
waarbij de pompfunctie van het hart verminderd is. Hartspierziekten bij
kinderen komen niet zo vaak voor, maar de uitkomst ervan is slecht. In het
eerste jaar van de ziekte overleeft slechts 2/3 van de kinderen zonder
harttransplantatie en na 5 jaar slechts de helft. Deze hartspierziekten vormen
dan ook de belangrijkste reden om harttransplantaties bij kinderen te
verrichten.
De behandeling van deze zieke groep kinderen is er op gericht om de hartfunctie
te verbeteren en harttransplantatie te voorkomen. Hierbij doen zich een aantal
problemen voor. Ten eerste kunnen we in het begin of tijdens het verloop van de
ziekte niet goed voorspellen hoe de uitkomst zal zijn. Hierdoor is het moeilijk
een goede keus te maken tussen behandeling die gericht op verbetering van de
hartfunctie (met medicijnen) of harttransplantatie. Meestal wordt pas laat in
de ziekte voor harttransplantatie gekozen, maar dan is de mogelijkheid om op
een geschikt donorhart te wachten maar beperkt.
Bij de behandeling met medicijnen maken we gebruik van de ervaring die bij
volwassenen is opgedaan. We weten echter niet of die medicijnen bij kinderen
wel net zo effectief zijn en welke doseringen we zouden moeten gebruiken.
Het is moeilijk om studies te verrichten bij kinderen om deze vragen te
beantwoorden, onder andere omdat geschikte uitkomstmaten ontbreken.
Het doel van de hier beschreven studie is om een aantal uitkomstmaten vast te
leggen. We hopen hierdoor de uitkomst bij kinderen met een hartspierziekte
beter te kunnen voorspellen. Bovendien hopen we het effect van verschillende
behandelingen om de hartfunctie te verbeteren beter te kunnen meten.
De kinderen die meedoen aan de studie, worden gedurende drie jaar intensief
gecontroleerd. Hierbij worden gestandaardiseerde metingen verricht, waarvan is
aangetoond dat die van belang zijn bij volwassenen of waarvan verondersteld
wordt dat die bij kinderen belangrijk (zouden kunnen) zijn. Het betreft onder
andere metingen van de klinische conditie uitgedrukt in een voor kinderen
ontwikkelde hartfalenscore, meting van kwaliteit van leven, groeiparameters en
energiebehoefte, echocardiografische metingen en metingen met MRI,
inspanningsvermogen en maximale zuurstofopname. Al deze parameters worden
longitudinaal verzameld, omdat we veronderstellen dat het beloop in indivuele
patiënten belangrijke prognostische informatie bevat. Vanzelfsprekend wordt
gedurende de follow-up tijd de behandeling naar onze beste inzichten
voortgezet.
Na 3 jaar wordt gekeken naar de uitkomst en wordt onderzocht welke factoren een
verslechtering of verbetering konden voorspellen. Aan de hand van die factoren
kunnen we dan, in de toekomst, de uitkomst van kinderen met een hartspierziekte
mogelijk beter voorspellen. Bovendien kunnen we deze factoren gebruiken om het
effect van verschillende behandelingen te onderzoeken. We verwachten dat de
resultaten van dit onderzoek snel na het afronden van de studie gebruikt kunnen
worden in de behandeling.
De hypothese die getest wordt is dat longitudinale follow-up van kinderen met
hartfalen veroorzaakt door een gedilateerde cardiomyopathie prognostische
factoren bevat die de uitkomst kunnen voorspellen, daarbij bevat de
longitudinale informatie van individuele patiënten belangrijke prognostische
informatie.

Het doel van het onderzoek is om uitkomstmaten te bepalen, waarmee de uitkomst
van hartspierziekte bij kinderen in tijdig(er) voorspeld kan worden. Een tweede
doel is om uitkomstmaten vast te leggen die in toekomstige studies mede
gebruikt kunnen worden als eindpunt.

Prospectief, longitudinaal, observationeel

Het risico van participeren in de studie is nihil. Het risico dat patienten
lopen wordt bepaald door hun onderliggend lijden. Dit risco hoog, voor
patienten met cardiomyopathie en systolische dysfuctie is de kans op
transplantatievrije overleving na 1 en 5 jaar respectievelijk 70 % en 50 %.