Een afwijkend immuunsysteem bij downsyndroom: onderzoek naar allergische sensibilisatie en hepatitis B vaccinatie status 2 - bloedafname

Verscheidene studies hebben aangetoond dat downsyndroom (DS) geassocieerd is
met een afwijkend immuunsysteem. Enerzijds zijn er aanwijzingen dat kinderen
met DS minder allergieën hebben, anderzijds leidt het frequent voorkomen van
piepen en luchtweginfecties nogal eens tot de verdenking hierop, vooral op
jonge leeftijd. Er zijn geen grote studies bekend die de prevalentie van
allergische sensibilisatie bij personen met DS hebben bepaald. Dit onderzoek
beoogt deze leemte te vullen. Daarnaast beschrijven studies een verminderde
respons op vaccinaties, waaronder hepatitis B (HBV) vaccinatie. Er is behoefte
naar gegevens om te beoordelen of het klinisch relevant is de bereikte titer na
HBV vaccinatie bij DS routinematig te bepalen en eventueel boostervaccinaties
aan te bieden. Het lange termijn beloop van de anti-HBs-titer is nog
onvoldoende in kaart gebracht.

Bepalen of de prevalentie van allergische sensibilisatie, gedefinieerd als
tenminste één allergeenspecifiek IgE met een concentratie van >= 0,35 kU/l,
lager is bij personen met DS dan bij personen zonder DS. Aantonen of deze
prevalentie afhankelijk is van de leeftijd, hoeveel van de gesensibiliseerde
personen met DS klachten hebben en hoe vaak diagnostiek en/of behandeling tegen
astma en/of andere allergieën wordt ingezet bij DS. Tevens wordt de
concentratie totaal IgE bepaald. Daarnaast wordt bepaald of het verkrijgen van
bescherming tegen HBV, gedefinieerd als een anti-HBs-titer >=10 IE/l, minder
vaak optreedt bij personen met DS en hoe de hoogte van de anti-HBs-titer is op
langere termijn.

Multicenter, cross-sectioneel onderzoek. De uitkomsten zullen worden vergeleken
met die van personen zonder DS op basis van gegevens uit de literatuur.
Voor de studie zal 4 ml (2-16 jaar) of 7 ml (>=16 jaar) bloed worden afgenomen,
uitsluitend ten tijde van een voor patiëntenzorgdoeleinden reeds geplande
venapunctie. De aan- of afwezigheid van sensibilisatie wordt bepaald middels
totaal IgE, inhalatiemix en voedselmix, met uitsplitsing naar specifieke IgE*s
bij positieve mixuitslag. Daarnaast wordt de titer van anti-HBs bepaald. Voor
deelname aan de studie zal de ouders en - indien mogelijk - de patiënt >=12 jaar
om *informed consent* worden gevraagd. Middels retrospectief statusonderzoek en
een aanvullend vragenformulier voor de ouders bij inclusie wordt de
aanwezigheid van allergiegerelateerde klachten, de inzet van diagnostiek en/of
behandeling hiervoor en de HBV vaccinatiestatus in kaart gebracht.

Het deelnemen aan de All-HBV-DS2 - bloedafname studie brengt voor de patiënt
geen directe voordelen met zich mee, echter evenmin grote nadelen. De enige
extra inspanning die van ouders en eventueel patiënt wordt verlangd, is het
invullen van een korte vragenlijst. De risico*s van het afnemen van 4 ml (<16
jaar) of 7 ml (>=16 jaar) extra bloed bij een reeds geplande venapunctie zijn
verwaarloosbaar. Meer duidelijkheid over de prevalentie van allergische
sensibilisatie en respons op HBV vaccinatie is nuttig voor de klinische
besluitvorming. Vooral op jonge leeftijd kunnen andere oorzaken voor klachten
zoals piepen, bijvoorbeeld anatomische afwijkingen mede een rol spelen.
Daarnaast kan dit onderzoek meer duidelijkheid geven of het klinisch relevant
is de bereikte titer na HBV vaccinatie bij DS routinematig te bepalen. Het
onderzoek zou kunnen leiden tot nieuwe inzichten met betrekking tot het
Rijksvaccinatieprogramma specifiek voor DS.