Renaal tubulaire functie testen

Electrolytstoornissen kunnen het gevolg zijn van verworven of erfelijke
tubulaire stoornissen. Meestal worden deze stoornissen veroorzaakt door een
niet goed functionerend kanaal of transporter eiwit die van belang zijn voor
het transport van de electrolyten. Deze tubulaire functie stoornissen zijn
zeldzaan en het ontbreekt veelal aan gevalideerde klinische functie testen voor
het diagnosticeren van deze stoornissen. Dit terwijl deze functie testen
hulpzaam zijn in het begrijpen van een onderliggend defect en daarmee ook
kunnen sturen in de aanvullende diagnostiek en behandeling.
In deze studie willen we daarom referentie waarden bepalen van vrijwilligers
van een aantal tubulaire functie testen waar we SOP's (standard operating
procedures) hebben gemaakt.

Het doel van de studie is om gestandaardiseerde tubulaire functietesten op te
zetten met daarbij behorende normaalwaarden/referentie waarden. Deze
functietesten kunnen dan in de toekomst gebruikt worden voor de analyse van
patienten met tubulaire functie stoornissen.

Verschillende tubulaire functietesetn (furosemide test, hydrochloorthiazide
test, DDAVP test en de furosemide-fludrocortison test) zullen worden uitgevoerd
bij een groep vrijwilligers. Deze vrijwilligers zullen verschillen qua leeftijd
en eGFR. De testen worden uitgevoerd in het Radboud Ziekenhuis op de dialyse
afdeling door een groep getrainde verpleegkundigen.

De risico's van de studie hangen met name samen met de eenmalige toediening van
een diureticum of desmorpessine.
De voornaamste risico's zijn derhalve electrolytstoornissen (hypokaliemie en
hyponatriemie) en dehydratie of overvulling.