1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
ID
Bron
Verkorte titel
Aandoening
- Plaatjesaandoeningen
- Bloed- en lymfestelselaandoeningen, congenitaal
Synoniemen aandoening
Betreft onderzoek met
Ondersteuning
Onderzoeksproduct en/of interventie
Uitkomstmaten
Primaire uitkomstmaten
- Secretie respons van SPD trombocyten en BOECs in vergelijking met gezonde
trombocyten en BOECs
- Defecten of abnormaliteiten in Weibel-Palade lichaampjes biogenese van SPD
BOECs in vergelijking met gezonde BOECs
- Verandering in SPD trombocyten en BOEC proteoom in vergelijking met gezonde
trombocyten en BOEC proteomen
Secundaire uitkomstmaten
- Mepacrine opname en uitscheiding van trombocyten van patiënten met storage
pool disease in vergelijking met gezonde trombocyten
- Diagnostische mogelijkheid van mepacrine kleuring, in vergelijking met
ATP/ADP ratio, elektronen microscopie, fluorescentie microscopie en flow
cytometrie
Achtergrond van het onderzoek
De meest voorkomende vorm van trombocytopathie betreft defecten in het
secretiemechanismen van trombocyten (storage pool disease, SPD). Dit
secretiemechanisme is een complex proces dat voor het grootste gedeelte nog
niet ontrafelt is. Wij veronderstellen dat mensen met een congenitaal defect in
het uitscheidingsmechanisme van trombocyten, zoals bij storage pool disease,
ook een defect hebben in het uitscheidingsmechanisme van andere cellen, zoals
endotheelcellen.
Daarnaast is er geen consensus over de optimale diagnostiek bij patiënten met
storage pool disease en hebben de huidig beschikbare testen veel beperkingen.
Doel van het onderzoek
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen
met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model
om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen
verder te ontrafelen.
2. Het valideren van mepacrine kleuring als nieuwe diagnostische test voor
storage pool disease
Onderzoeksopzet
Cross-sectionele, observationele studie, gecoördineerd vanuit de Van
Creveldkliniek in het UMC Utrecht, in samenwerking met Sanquin Research
Amsterdam
Inschatting van belasting en risico
Deze studie zal leiden tot het vergroten van onze kennis op het gebied van
secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen. Door het verder
ontrafelen van deze pathways kunnen nieuwe diagnostische en therapeutische
mogelijkheden ontwikkeld worden voor patiënten met een ziekte waaraan een
secretiedefect ten grondslag ligt. Daarnaast worden een nieuwe diagnostische
test geëvalueerd. Deelnemende patiënten hebben geen baat bij deelname. Deelname
bestaat uit eenmalige venapunctie en risico's zijn verwaarloosbaar.
Publiek
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Wetenschappelijk
Heidelberglaan 100
Utrecht 3584 CX
NL
Landen waar het onderzoek wordt uitgevoerd
Leeftijd
Belangrijkste voorwaarden om deel te mogen nemen (Inclusiecriteria)
- Leeftijd >= 18 jaar
- Gediagnosticeerd met storage pool disease dmv standaard luminoaggregometrie
Belangrijkste redenen om niet deel te kunnen nemen (Exclusiecriteria)
- Onmogelijkheid tot geven van informed consent
- In het verleden beenmerg- of stamceltransplantatie ondergaan
Opzet
Deelname
Opgevolgd door onderstaande (mogelijk meer actuele) registratie
Geen registraties gevonden.
Andere (mogelijk minder actuele) registraties in dit register
Geen registraties gevonden.
In overige registers
Register | ID |
---|---|
CCMO | NL56264.041.15 |